Publicado por Yasmel Bueno
BARCELONA (EFE).- Una investigación internacional en la que participa un hospital español ha descrito un catálogo de mutaciones genéticas en la especie humana, con su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, un mapa que puede ayudar a diagnosticar enfermedades genéticas. El estudio, que publica la revista Nature, es fruto de un proyecto internacional, en el que participan investigadores del Instituto Hospital del Mar de Investigaciones Médicas (IMIM) de Barcelona (sureste).
El estudio ha analizado el ADN de 60,706 individuos de diferentes etnias, lo que amplía casi por diez la base sobre la que se habían sustentado los dos trabajos precedentes para conocer el mapa de la variabilidad genética en humanos, que se habían hecho con 6,503 y 2,505 personas.
En declaraciones a Efe, el doctor Roberto Elosua, coordinador del grupo de investigación del IMIM, destacó que el amplio catálogo de mutaciones genéticas identificados puesto a disposición de la comunidad científica, puede ayudar en el diagnóstico de enfermedades genéticas.
El proyecto, dirigido por el consorcio internacional The Exome (ExAC), describe un catálogo que recoge mutaciones genéticas, su frecuencia y su distribución a lo largo del ADN, información que ahora se ha puesto a disposición de los científicos para contribuir en la lucha contra las enfermedades genéticas.
El ADN, la molécula que se encuentra en el interior de todas las células, contiene la información para fabricar las proteínas en forma de una secuencia de cuatro letras o bases, la adenina (A), la guanina (G), la timina (T) y la citosina (C).
En los últimos años, se desarrollaron tecnologías para poder leer la secuencia de estas bases en el ADN de las personas, lo que tiene una gran importancia, ya que el cambio de una de estas bases puede en ocasiones producir una variación en la proteína que fabrica la célula y causar alguna enfermedad.
