Editor Jatnna Valentín (Tomado de BBC Mundo)
Rufino Borrego tenía 13 años cuando le diagnosticaron una distrofia muscular incurable.
Y pasó los siguientes 43 años postrado en una silla de ruedas hasta que una neuróloga descubrió que el diagnóstico estaba errado.
Borrego, quien vive en el pueblo de Alandroal, en el sureste de Portugal, padecía en realidad una miastenia congénita.
Un simple medicamento contra el asma, indicado para el tipo de enfermedad que padecía Borrego, le devolvió la capacidad de caminar.
“Todavía me acuerdo bien de Rufino. Cualquier situación como ésta es muy gratificante para un médico, poder cambiar algo en la vida de los pacientes”, dijo desde Portugal a BBC Mundo Teresinha Evangelista, la neuróloga que más de cuatro décadas después realizó el diagnóstico correcto.
“Pensamos que era un milagro”
La recuperación de Borrego fue en 2010, pero sólo ahora llegó a la atención del periódico que la divulgó, el diario portugués Jornal de Noticias.
Tras volver a caminar, el primer paseo de Borrego fue al café de su barrio.
“Pensamos que era un milagro”, dijo el dueño del café Manuel Melao al Jornal de Noticias.
El diario relata que Borrego es prácticamente una celebridad en su pueblo.
Basta preguntar en Alendroal por Rufino, para escuchar la respuesta: “Es el que tomó el medicamento para el asma y saltó enseguida de la silla de ruedas”.
Sorpresa
La neuróloga Teresinha Evangelista trabaja actualmente en el Instituto de Medicina Genética de la Universidad de Newcastle, en Inglaterra.
La médica estaba de vacaciones en su país natal, Portugal, cuando la noticia de Rufino Borrego de pronto fue destaque en la prensa nacional.
“Estaba en un almuerzo familiar y cuando llegó mi tío y dijo, te vi en el periódico. Yo le dije, debe ser un error, pero él insistió, ¡no, es uno de tus pacientes!”.
Para Evangelista, si bien es verdad que el diagnóstico original de Borrego fue errado, no puede hablarse de mala praxis.
“Era el diagnóstico que era posible en ese momento. La miastenia congénita no era conocida y sólo se definió como entidad clínica en los 70”, afirmó la neuróloga a BBC Mundo.
Incluso actualmente “la enfermedad que padece Rufino es muy poco frecuente, así que es muy difícil hacer un diagnóstico si un médico no está acostumbrado a ver pacientes con síntomas similares”.
El diagnóstico correcto
Evangelista relató a BBC Mundo que tenía como paciente inicialmente a la hermana de Rufino Borrego, que tiene la misma enfermedad pero menos severa.
“Cuando ella me contó sobre su hermano le dije que también lo trajera a la consulta”.
Unos 15 días después, la neuróloga vio a Rufino por primera vez.
“El cuadro clínico era muy característico. Había mucha fluctuación en la función motora”, explicó la neuróloga.
La miastenia es una enfermedad caracterizada por altibajos marcados. El paciente no puede contraer los músculos en forma debida.
“Puede caminar cinco minutos pero debe parar y descansar. También afecta a los músculos respiratorios y de la deglución, pero la debilidad no es permanente”.
La distrofia muscular, en cambio, incluye una serie de enfermedades genéticas que causan degeneración progresiva de los músculos esqueléticos y pérdida del tejido muscular, que empeora con el tiempo.
Pistas genéticas
“Además de la evaluación clínica hice un test simple llamado electromiograma”, explicó la médica.
La prueba, que se usa para diagnosticar enfermedades neuromusculares, consiste esencialmente en registrar mediante electrodos las corrientes eléctricas que se forman en los nervios y músculos al producirse contracciones.
El test confirmó las sospechas de Evangelista de que se trataba de miastenia, una enfermedad que afecta la unión neuromuscular, la unión entre las neuronas y las fibras musculares, que cuando tiene defectos impide la contracción muscular normal.
