Yahoo.– Descubrieron que estaba menopáusico”, cuenta al teléfono este español que ahora tiene 50 años. Es su forma de explicar que las analíticas indicaban que su nivel de fertilidad era demasiado bajo para su edad.
Lo derivaron a una clínica donde un equipo de médicos le practicó más pruebas antes de darle el diagnóstico final: tenía un cromosoma sexual de más, en concreto, una X extra, una afección genética llamada síndrome de Klinefelter en honor al primer médico que lo describió, el estadounidense Harry Klinefelter, en los años 40.
Una condición que se ha convertido en su mayor secreto. “A esta edad, se lo cuentas a alguien y lo primero que hacen es reírse de ti. Me ha pasado más de una vez”, confiesa.
No se lo ha dicho a sus padres porque “están muy mayores”, su hermana cree que se lo inventa y ya no le habla a los pocos familiares a quienes se lo confió porque empezaron a verlo “como un bicho raro”.
Sin embargo, el síndrome de Klinefelter es uno de los trastornos genéticos más frecuentes entre los varones: se da en 1 de cada 576, según un estudio hecho en Dinamarca a principios de los 90 por el Hospital Psiquiátrico de Aarhus.
Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas y este último determina nuestro sexo. En el caso de las mujeres, está compuesto por dos cromosomas idénticos (XX) y, en el de los hombres, por dos diferentes (XY).
Pero, como Manu, los hombres con este síndrome presentan al menos una X de más, lo que da lugar en la mayoría de casos al cariotipo 47,XXY o, en ocasiones más raras, a cariotipos como el 48, XXXY o el 49,XXXXY.
De ahí que el síndrome de Klinefelter reciba también el nombre de síndrome XXY.
Una de las principales consecuencias es la deficiencia en la producción de testosterona, la hormona sexual masculina.
El cuerpo de Manu, por ejemplo, no la genera de forma natural así que se la inyectan cada mes desde que le detectaron el síndrome. Asegura que, hasta entonces, nunca le había salido barba y apenas le había crecido algo de vello bajo las axilas.
“Seguro que usted y yo nos cruzamos cada día por la calle con dos o tres pacientes que lo tienen y no lo sabemos”, afirma Diego Yeste, responsable de la unidad de endocrinología pediátrica del Hospital Vall d’Hebron, en Barcelona.
“El problema es que mucha gente no llega a ser diagnosticada”, sostiene. Es una afección tan poco conocida que incluso algunos de quienes la padecen, como Manu, no llegan a entenderla del todo. Él, por ejemplo, la explica así: “Fisiológicamente, soy un hombre. Pero biológicamente, soy una mujer”.
Una idea totalmente equivocada, como asegura Yeste: “Desde un punto de vista cromosómico y de apariencia sexual, son masculinos. No porque no produzcas testosterona te vas a sentir mujer. Esto no crea dificultades de identificación sexual. Esta población no tiene por qué tener más problemas de identidad sexual que el resto”.
Ante la poca producción de hormonas, la fertilidad se ve afectada. Además, presentan un mayor riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, coágulos sanguíneos, temblores involuntarios, cáncer de mama, osteoporosis, artritis reumatoide y lupus, según la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
Las consecuencias físicas pueden tratarse. Yeste explica que se puede administrar testosterona por vía intramuscular cada dos o tres semanas o cada seis meses, dependiendo de la dosis, o incluso a diario por vía subcutánea.
Si el síndrome se detecta a tiempo, la esterilidad también puede atajarse.
“El problema de estos chicos, que inician la pubertad espontáneamente hasta que se deteriora el testículo, es que tienen más riesgo de ser infértiles porque la propia hormona masculina y otros mecanismos hacen que desaparezcan las células germinales, que son las que desarrollan los espermatozoides. Es un proceso que todavía no conocemos muy bien pero el exceso de cromosomas puede facilitarlo”, asegura el médico.
Así que, en la actualidad, se recomienda extraer y congelar el esperma durante la pubertad, ya que a esa edad, entre un 20% y un 30% de estos jóvenes produce espermatozoides con la calidad necesaria para esto, explica Yeste.
Para el resto todavía puede haber esperanza en el terreno experimental: “Se recomienda hacer una biopsia testicular para intentar conseguir espermatozoides a nivel local o bien conservar tejido para luego poder diferenciarlo y en un futuro, que se cree próximo, obtener espermatozoides”.
