Madrid – Alteraciones del habla, del comportamiento y visuales. Aunque no están relacionados con la enfermedad de Alzheimer, son los primeros síntomas de la enfermedad cuando se presenta antes de los 65 años, a veces antes de los 30, y su diagnóstico precoz es uno de los grandes retos.
Más del 80% de los casos son esporádicos (no ligados a mutaciones), y aunque puede haber algún tipo de componente genético, también intervienen otros factores, señala el investigador Oriol Grau, del Centro de Investigación del Cerebro de Barcelona (CIBB) de la Fundación Pascual Maragall.
La prevalencia de la demencia de inicio precoz varía según los estudios, pero se sitúa en torno a 1/1.000 de la población, siendo la enfermedad de Alzheimer la causa más frecuente, añade Alberto Ryad, investigador de la Unidad de Alzheimer del Hospital Clínico de Barcelona.
Síntomas atípicos
Característicamente, existe una alta frecuencia de «síntomas atípicos» en las fases iniciales de la enfermedad de Alzheimer. En el 30% de los casos, los primeros síntomas pueden diferir de la memoria, mientras que en las personas mayores estos signos atípicos están presentes en menos del 10% de los casos, señala Lladó. Lea sobre las fresas y la importancia de incluirlas en la dieta.
Cuando la enfermedad se desarrolla después de los 70 años, se caracteriza por una pérdida gradual de la memoria reciente debido a la atrofia del hipocampo, la parte del cerebro que aprende y recuerda nueva información.
En las personas más jóvenes, los síntomas pueden comenzar con dificultades para expresar y comprender las cosas, problemas con ciertos movimientos coordinados, problemas para calcular distancias y trastornos del comportamiento, dijo el Sr. Ryad, añadiendo que los pacientes más jóvenes pueden tener en general una progresión más rápida. Cuando los pacientes tienen menos de 65 años y presentan estos síntomas atípicos, la enfermedad puede ser más difícil de diagnosticar.
Según Grau, esto se debe a que «es posible que los médicos no sospechen inicialmente que los pacientes más jóvenes padecen Alzheimer debido a sus síntomas atípicos». El aceite de oliva reduce el riesgo de muerte por demencia.
Causas genéticas
Se desconocen las causas de la enfermedad de Alzheimer de inicio precoz (aparte de las genéticas), pero lo que sí se sabe es que no hay diferencias en los cambios neuropatológicos que caracterizan la enfermedad, es decir, el depósito de las proteínas beta-amiloide y tau en el cerebro.
Lo que puede cambiar en las personas con síntomas atípicos, especialmente en las primeras fases de la enfermedad, es el patrón de distribución de la proteína tau en el cerebro. La enfermedad de Alzheimer de inicio temprano puede tener un origen genético debido a mutaciones en cualquiera de tres genes: los genes PSEN1, PSEN2 y de la proteína precursora del amiloide.
En Colombia, hay muchos portadores de la mutación paisa (PSEN1), que predispone a la enfermedad de Alzheimer autosómica dominante en Antioquia.
Los individuos afectados suelen desarrollar deterioro cognitivo leve a los 44 años, demencia a los 49 y muerte por complicaciones a los 60. En este grupo se han detectado dos casos de mutaciones con efectos protectores contra la Paisa, que pueden retrasar durante años la aparición de la enfermedad. El primer caso se publicó recientemente en Nature.
Liadó señaló que conocer los cambios genéticos y los factores que pueden retrasar la aparición de la enfermedad de Alzheimer sería «muy interesante para estudiar el potencial de estos mecanismos de acción y proponer nuevos tratamientos».
Javier de Felipe, neurocientífico del Instituto Cajal, estudia la anatomía del cerebro y los cambios en los circuitos de este órgano en la enfermedad de Alzheimer para tratar de explicar el deterioro cognitivo. Entre los cerebros que De Felipe ha podido analizar se encuentran los de una población con la mutación Paisa. De Felipe está analizando los cerebros para averiguar qué cambios se producen en las conexiones neuronales para causar el deterioro cognitivo.
Muchas áreas de investigación
El investigador destacó que hay casos de cerebros con placas amiloides y ovillos de proteína tau asociados a la enfermedad de Alzheimer en general. No es infrecuente», y por eso estudian qué podría hacer avanzar el tiempo entre estos cambios en el cerebro y el deterioro cognitivo.
Rado subraya que aún queda mucho por investigar para determinar las causas de la enfermedad de Alzheimer, diagnosticarla de forma más rápida y segura y encontrar nuevas dianas terapéuticas y fármacos. Y aún quedan preguntas por responder sobre la enfermedad de Alzheimer precoz.
Por ejemplo, por qué la presentación clínica es diferente y si se trata de la misma enfermedad o de una variante distinta. Aún no tenemos respuestas definitivas, y la investigación sigue su curso.
