La Sociedad Europea de Cardiología (ESC) ha publicado el primer documento de directrices internacionales que incluye todos los subtipos de miocardiopatía.
La Sociedad Europea de Cardiología (ESC) ha publicado el primer documento de directrices internacionales que incluye todos los subtipos de miocardiopatía, publicado en la revista European Heart Journal. Es la primera vez que se hacen recomendaciones específicas para miocardiopatías distintas de la miocardiopatía hipertrófica.
Este documento pionero refleja los avances en genética e imagen cardiaca, así como la aparición de nuevos tratamientos dirigidos a causas específicas de la enfermedad.
En el centro de estas nuevas directrices está el paciente y su familia, empezando por el momento en que el paciente presenta síntomas, ya sea como hallazgo incidental o debido a antecedentes familiares, y siguiendo el camino hasta el diagnóstico y el inicio del tratamiento», afirma Juan Pablo Kaskas, Presidente del Grupo de Trabajo de las Directrices en el University College de Londres (Reino Unido). Dr. Juan Pablo Kaski, Presidente del Grupo de Trabajo sobre Directrices del University College London (Reino Unido).
La miocardiopatía es una enfermedad que afecta al músculo cardíaco. Se trata de un grupo de enfermedades que afectan a la estructura del corazón, reduciendo su capacidad de bombear sangre a todo el organismo y provocando ritmos cardíacos anormales. Las miocardiopatías pueden aparecer a cualquier edad y afectar a los pacientes y sus familias durante toda la vida. Las miocardiopatías suelen estar causadas por cambios en los genes responsables de la función de los cardiomiocitos.
En general, las miocardiopatías son relativamente frecuentes y afectan a 1 de cada 250 personas. Sin embargo, algunas miocardiopatías son más frecuentes que otras, con distintos riesgos y complicaciones. Muchas personas presentan pocos síntomas, pero experimentan fatiga, dificultad respiratoria, dolor torácico, palpitaciones y síncope, mientras que otras sufren complicaciones como ictus o muerte súbita.
Estas directrices se centran en las numerosas áreas de diagnóstico y tratamiento comunes a todos los subtipos de miocardiopatía, con recomendaciones específicas para cada uno de ellos. El diagnóstico comienza con una descripción del aspecto y el comportamiento del corazón -engrosamiento, hipertrofia, cicatrización y funcionamiento anómalo de la bomba- e incorpora información como el ritmo cardiaco anómalo, los antecedentes familiares y las pruebas genéticas para llegar a un diagnóstico más preciso.
La miocardiopatía debe considerarse una posible causa de otras afecciones, como la insuficiencia cardiaca. Las técnicas de imagen como la ecocardiografía y la resonancia magnética cardiaca son esenciales para diagnosticar subtipos específicos y ayudar a identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita», afirma el Dr. Arbelo.
El diagnóstico de miocardiopatía hereditaria puede excluir al paciente del deporte de competición e influir en su decisión de tener hijos. Algunos pacientes tienen que vivir con el leve riesgo de muerte súbita o la posibilidad de recibir un trasplante de corazón en el futuro.
Puede recomendarse un desfibrilador cardioversor implantable (DAI) para prevenir la muerte súbita. Estas directrices recomiendan el asesoramiento genético para ayudar a los pacientes y sus familias a comprender y adaptarse al diagnóstico de una enfermedad genética. Este asesoramiento debe tener lugar antes de que se tome la decisión de realizar la prueba y cuando se comuniquen los resultados al paciente y a la familia. Además, debe ofrecerse apoyo psicológico clínico a los pacientes con DAI implantado o con antecedentes familiares de muerte súbita cardiaca.
En todas las miocardiopatías, los objetivos del tratamiento son identificar y tratar los síntomas, prevenir las complicaciones y examinar a los familiares de riesgo. Identificar a los pacientes con alto riesgo de muerte súbita es uno de los principales objetivos de estas directrices; se recomienda la toma de decisiones compartida a la hora de seleccionar tratamientos específicos como los DAI.
Otros tratamientos incluyen fármacos para tratar los síntomas y el trasplante de corazón. Muchos subtipos se heredan de forma autosómica dominante, con una probabilidad del 50% de transmitir la mutación a la descendencia. Si se detectan tales mutaciones, puede considerarse la realización de pruebas familiares; según la Dra. Kaski, «el diagnóstico y el tratamiento precoces de los miembros de la familia pueden prevenir la progresión de la enfermedad y evitar complicaciones en algunas miocardiopatías».
Algunas secciones específicas de las directrices ofrecen consejos a los pacientes sobre cómo afrontar la miocardiopatía. Entre ellos figuran el ejercicio, la dieta, el alcohol, el peso, las cuestiones reproductivas, la actividad sexual, la medicación, las vacunas, la conducción, el empleo, las vacaciones, el seguro de viaje y el seguro de vida.
La miocardiopatía es la principal causa de muerte súbita cardiaca relacionada con el ejercicio en los jóvenes de los países occidentales. En algunas miocardiopatías, históricamente se ha recomendado que todos los pacientes limiten el ejercicio porque éste acelera la progresión de la enfermedad. Muchos pacientes se han limitado a un estilo de vida relativamente sedentario por miedo a la muerte súbita cardiaca, desaprovechando los beneficios del ejercicio en la prevención de la cardiopatía coronaria. Esta guía recomienda la práctica regular de ejercicio de intensidad baja a moderada a todos los pacientes con miocardiopatía que puedan realizarlo.
Debe realizarse una evaluación individualizada del riesgo para proporcionar una prescripción de ejercicio que tenga en cuenta la prevención de arritmias potencialmente mortales durante el ejercicio, el tratamiento de los síntomas para permitir la práctica deportiva y la prevención de la progresión de la enfermedad inducida por el deporte. Los pacientes con ciertas miocardiopatías deben evitar los deportes de muy alta intensidad y de competición.
Las directrices recomiendan un enfoque multidisciplinar de la atención al paciente y una preparación oportuna y adecuada para la transición de los servicios de cardiomiopatía pediátrica a los servicios de cardiomiopatía del adulto. También hacen hincapié en la necesidad de una atención integrada entre el equipo de cardiomiopatía y los cardiólogos, genetistas, asesores genéticos, patólogos y otros especialistas, así como una estrecha interacción entre la atención primaria, secundaria y terciaria.
