El diagnóstico es la primera limitación para las personas con estas extrañas enfermedades. Aunque se estima que entre siete mil y ocho mil enfermedades se consideran raras y el siete por ciento de la población mundial padece alguna de estas enfermedades, todavía existen muchas limitaciones que afectan a los pacientes que las padecen y a sus familias. Cuando ayer, 29 de febrero, se celebró el Día Mundial de las Enfermedades Raras, en el país se escucharon muchas voces diferentes, entre ellas representantes de unidades que trabajan con este tipo de pacientes, expertos, políticos, diputados y candidatos a cargos legislativos se han manifestado sobre este tema y la necesidad de .
. legislación para esclarecer este tipo de condiciones, promoviendo la pronta atención y acceso a tratamientos. A las dificultades de diagnóstico que enfrentan estos pacientes se suma el acceso limitado y el alto costo de los tratamientos, que a menudo no están en las listas oficiales de medicamentos.
Una enfermedad considerada rara porque tiene una baja incidencia y, a menudo, una alta tasa de mortalidad, un curso crónico severo y déficits motores, sensoriales o cognitivos. Sobre este tema, la directora ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe (Fedeffarma), Victoria Brenes, llamó ayer a analizar la existencia de enfermedades raras en el país para avanzar en su atención y prestación oportuna. tratos.
Mientras tanto, la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y Otras Enfermedades (Fundofq) informa que protege a más de 30 niños con discinesia ciliar primaria (DPC), una enfermedad inusual que muchas veces se confunde con la fibrosis quística. Además, existen otras enfermedades que el equipo médico de la fundación aún está investigando debido a su complejidad. 72� origen genético Las pruebas de detección en recién nacidos son una de las formas más comunes de detectar estas afecciones y, en algunos países, se están elaborando proyectos de ley para mejorar las condiciones que enfrentan los pacientes.
El 72% de las enfermedades raras son de origen genético y la mayoría comienza en la infancia. Otros son el resultado de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres raros. En declaraciones escritas, el director general de Fedeffarma enfatizó que es necesario dar a conocer la existencia de estas condiciones para ampliar las capacidades de diagnóstico y que los pacientes puedan beneficiarse de la atención sin necesidad de recurrir a canales legales para solicitar tratamiento.
Destacó que la industria farmacéutica ha realizado importantes investigaciones y aportes en el tratamiento de enfermedades raras, pero la aprobación de tratamientos innovadores en nuestro país puede tardar varios años. Fondo de Protección Infantil La presidenta de la Fundación Dominicana de Fibrosis Quística y Otras Patologías (Fundofq), Alexandra Tabar, durante un taller educativo para padres y cuidadores de pacientes, afirmó que el equipo multidisciplinario a su disposición no le dará la espalda a familias que rara vez padecen esta enfermedad. conocido en el país.
Al explicar el ritmo de casos complejos que recibe la organización en la Clínica de FQ, ubicada en el Hospital Infantil Robert Reid Cabral, informó que el sistema de donaciones a través del cual ha gestionado la organización sin fines de lucro razón para aportar 500 mil pesos en 2021, o casi dos millones de pesos en 2022 y unos 5 millones de pesos en 2023. El dirigente explicó que en la primera donación del 2024 aportaremos dos millones de pesos en medicamentos, suplementos nutricionales, solución salina hipertónica, compresores nebulizadores y chalecos para terapias respiratorias de vapor que cuestan 900 mil pesos.
