La celebración de este día tiene como objetivo crear conciencia sobre la diversidad de patologías de este tipo que según la Organización Mundial de la Salud (OMS), la cifra alcanza unas 7.000. y afecta al 7% de la población mundial. La OMS informa que estas estadísticas se desglosan en 3 millones de españoles, 27 millones de europeos y 42 millones de personas en América Latina.
En República Dominicana, aunque no hay datos precisos sobre estas enfermedades, expertos médicos estiman que alrededor de 5.000 dominicanos las padecen. 10 enfermedades más raras del mundo 1.- Síndrome de trimetilaminuria u olor a pescado. La enfermedad está relacionada con un raro trastorno metabólico asociado con un patrón de herencia autosómico recesivo, que hace que las personas tengan un defecto en la producción de una enzima normal llamada flavinmonooxigenasa 3.
(FMO3) Esto ocurre cuando FMO3) no funciona correctamente o la enzima no se produce, por lo que el cuerpo no puede descomponer la trimetilamina (TMA), luego se acumula en el cuerpo y se excreta a través del sudor, la orina y el aliento. 2.- Argiria o síndrome de Argyria. Esta enfermedad se caracteriza por la exposición prolongada a determinadas sales o metales plateados en la piel.
La piel es gris o azulada, a veces una mezcla de dos tonos, normalmente en zonas expuestas al sol. 3.- Micropsia, también conocida como Síndrome de Alicia en el País de las Maravillas (AIWS), abreviado en inglés. Según datos sobre el tema, se trata de un trastorno neurológico que afecta la percepción visual.
El nombre dado al trastorno proviene del hecho de que se dice que Lewis Carroll, autor de Alicia en el país de las maravillas, padecía la afección, lo que le inspiró a crearlo. Se afirma que los pacientes con este trastorno tienden a percibir los objetos más pequeños de lo que realmente son y también a verlos más lejos. Este es un cambio de percepción.
4.- El delirio de Truman. También conocido como síndrome de Truman, es un trastorno de delirios de persecución o de grandeza. El nombre fue anunciado en 2008 por los hermanos Joel e Ian Gold, psiquiatra y neurofilósofo.
5.- Geriatría. También se la conoce como enfermedad de “Benjamin Button”, la cual se caracteriza por un envejecimiento rápido y prematuro en personas con esta condición. Afecta a una de cada siete millones de personas en todo el mundo, generalmente bebés, que tienen dificultades para crecer y a menudo tienen cráneos agrandados, además de pérdida de cabello, arrugas en la piel y rigidez de las articulaciones.
6.- Síndrome de Gilles de la Tourette. Implica movimientos rápidos y repetitivos en las personas que lo padecen. Los movimientos característicos ocurren a nivel motor y vocal.
Este síndrome suele aparecer en la infancia y en algunos casos desaparece en la adolescencia. 7.- Síndrome de Moebius. Esta es una enfermedad neurológica congénita.
Se caracteriza por el desarrollo incompleto de dos nervios craneales en quienes lo padecen, lo que afecta su sistema nervioso y provoca parálisis facial y falta de movimiento ocular. Este síndrome no afecta el desarrollo intelectual, aunque las personas que lo padecen suelen tener dificultades para hablar. 8.- Tricotilomanía.
Las personas con esta enfermedad tienden a arrancarse el cabello o el vello facial. En algunos casos lo hacen de forma compulsiva y esto suele provocar alopecia (caída del cabello). Suele aparecer en la infancia y la pubertad temprana y se asocia con depresión o problemas de estrés.
9.- El diálogo de Blaschko. Esta enfermedad aparece como manchas en la piel en forma de V en la espalda y manchas en forma de S en el pecho, que generalmente ocurren en la infancia. Se trata de una enfermedad genética dependiente del cromosoma X.
10.- Enfermedad de Morgellons. Las personas con esta enfermedad suelen tener delirios de estar infectadas con insectos, parásitos, etc. Las personas con este trastorno suelen tener lesiones en la piel causadas por ellos mismos.
