Resultados: 11 de 14 participantes, o el 79%, mejoraron al menos uno de los parámetros estudiados. Esto; mientras que 6 pacientes, o el 43%, lo hicieron en dos o más sesiones Un ensayo clínico con una terapia basada en la técnica de edición genética CRISPR mejoró con éxito la visión de 11 de 14 participantes con un tipo de ceguera genética, la amaurosis congénita de Leber, que provoca una pérdida grave de visión importante después del nacimiento. Los hallazgos del ensayo “Brilliance”, actualmente en fase 1 y 2, aparecen este lunes en el New England Journal of Medicine y muestran que este tratamiento es seguro y conduce a una mejora de la visión en los pacientes tratados.
enfatizar. Los 14 participantes del ensayo, incluidos 12 adultos (de 17 a 63 años) y dos niños (de 10 y 14 años), nacieron con esta rara enfermedad para la que no existe tratamiento debido a una mutación genética CEP290. proporciona instrucciones para producir una proteína esencial para la visión.
Aproximadamente 2 o 3 de cada 100.000 recién nacidos tienen esta mutación. ‘Es como un pequeño fallo técnico’, explica Eric Pierce, uno de los autores del estudio, investigador de la Universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Genética y Celular del Hospital Mass General Brigham de Boston. El tratamiento experimental está diseñado específicamente para corregir esta mutación en el gen CEP290 y se administra mediante una única inyección en el ojo del fármaco de edición genética (EDIT-101) mediante un procedimiento quirúrgico especializado.
Resultado Después de administrar el fármaco, los investigadores midieron su eficacia basándose en cuatro parámetros: agudeza visual, prueba de campo completo adaptada a la oscuridad, visión de lejos corregida y calidad de vida asociada a la vista. Como resultado, 11 de 14 participantes, o el 79%, mejoraron al menos uno de estos parámetros estudiados; mientras que a 6 pacientes, o el 43%, se lo hicieron dos o más veces. Seis participantes informaron mejoras en su calidad de vida relacionada con la visión; Cuatro (29%) mostraron una mejora clínicamente significativa en la visión, por ejemplo, la capacidad de identificar objetos o letras en una mesa.
Pierce dijo en un comunicado: Escuchar a algunos de los participantes decir lo emocionados que estaban de poder finalmente ver comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trata de personas que, antes de recibir tratamiento, no saben leer, por ejemplo. Uno de los participantes de nuestra prueba compartió algunos ejemplos de cómo su calidad de vida mejoró cuando recuperó la visión, como poder encontrar su teléfono celular después de perderlo o saber que su cafetera sigue funcionando cuando ve sus lucecitas. .
, señala otro autor, Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la Universidad Estatal de Oregón. Los investigadores informaron que ningún paciente experimentó eventos adversos graves relacionados con el tratamiento o toxicidades limitantes de la dosis, y todos los eventos adversos leves informados ahora se han resuelto. Esta es la primera vez que se utiliza la tecnología CRISPR para editar genes in vivo, es decir, dentro del cuerpo humano.
Esta herramienta de edición genética, considerada el mayor avance científico del año de su invención (2015), ordena a una proteína (Cas9) que modifique el material genético (cortar, pegar, etc.) de cualquier célula. Este trabajo demuestra que la edición de genes CRISPR tiene un potencial muy prometedor en el tratamiento de la degeneración hereditaria de la retina, dijo Pennesi. El ensayo clínico se llevó a cabo desde principios de 2020 hasta febrero de 2023 y fue patrocinado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología especializada en el desarrollo de terapias para enfermedades raras basadas en la tecnología de edición genética CRISPR.
Actualmente, los investigadores están explorando la posibilidad de colaborar con otros socios comerciales para realizar ensayos adicionales que les permitan afinar aspectos como la dosis ideal del fármaco utilizado o posiblemente estudiar investigaciones para ver si el tratamiento farmacológico es más efectivo. evidente a determinadas edades.
