Cuando se trata de cáncer de piel, la mayoría de la gente piensa en advertencias sobre quemaduras solares y baños de sol.
Las ideas sobre los “genes del cáncer” o el riesgo genético son Específico para enfermedades como el cáncer de mama o el cáncer de colon. Un nuevo estudio desafía este status quo al mostrar que la genética desempeña un papel más importante en el riesgo de melanoma de lo que se pensaba anteriormente.
Los médicos rara vez hacen preguntas sobre las pruebas genéticas para evaluar los factores de riesgo en pacientes con antecedentes familiares. del melanoma porque, según estudios previos limitados, sólo el 2-2,5% de todos los casos es genético.
Por la misma razón, las compañías de seguros rara vez cubren estas pruebas fuera de las situaciones más extremas. En el campo médico, las pruebas genéticas generalmente no se ofrecen para los cánceres que no alcanzan el umbral del 5%.
Un estudio de investigadores y médicos dirigido por los Dres. Joshua Arbesman de la Clínica Cleveland y la Dra. Pauline. lideró Funchain de Stanford Medicine (anteriormente de la Clínica Cleveland), demostrando que el melanoma supera este umbral. Sus resultados, publicados en el Journal of the American Academy of Dermatology, informaron que hasta el 15% (1 de cada 7) de los pacientes diagnosticados por los médicos de la Clínica Cleveland tenían melanoma entre 2017 y 2020 y tenían mutaciones genéticas susceptibles al cáncer. El equipo de investigación, integrado por la Dra. Ying Ni y la Dra. Claudia Marcela Díaz, del Centro de Oncología de Precisión e Inmunoterapia, analizó una base de datos internacional de pacientes y encontró resultados similares.
” “El cáncer hereditario puede causar estragos sobre las familias y dejan devastación a su paso. Las pruebas genéticas nos permiten identificar, evaluar e incluso tratar de manera proactiva a estas familias para equiparlas con las herramientas que necesitan para recibir una buena atención médica”, dijo el Dr. Arbesman.
“Recomiendo que los médicos y las compañías de seguros amplíen sus criterios a la hora de ofrecer pruebas genéticas a personas con antecedentes familiares de melanoma, porque la predisposición genética no es “tan rara como se cree”.
El Dr. Arbesman, que dirige el laboratorio de investigación de biología del cáncer en el Instituto Lerner de la Clínica Cleveland, también dijo que sus hallazgos respaldan una perspectiva sobre las posibilidades de que las personas desarrollen melanoma.
“No todos mis pacientes han heredado mutaciones que producen. “Los hacen más sensibles a la luz del sol”, explicó. “Claramente, hay algo más sucediendo y es necesario realizar más investigaciones”.
El Dr. Arbesman y su equipo están estudiando muchos de los aspectos revelados. genes en pruebas genéticas de pacientes para aprender más sobre su función en el desarrollo del melanoma y cómo tratarlo.
Por ejemplo, está investigando si algunos de sus pacientes y sus familias con mutaciones genéticas pueden beneficiarse más de la inmunoterapia. que aquellos sin la mutación. .
Su laboratorio también está trabajando para determinar cómo los genes de otros pacientes contribuyen al desarrollo y la gravedad de su melanoma.
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