El síndrome de piernas inquietas promueve una necesidad incontrolable de moverse y puede causar cambios graves en la vida de las personas que padecen esta enfermedad; Un equipo de científicos ha descubierto la causa de este trastorno y ha propuesto posibles formas de tratarlo.
Los investigadores, que publicaron los resultados de su estudio hoy en la revista Nature Genetics, han descubierto pistas genéticas detrás del enfermedad. síndrome, una afección común en los adultos mayores, y su detección también podría ayudar a identificar a quienes corren mayor riesgo de desarrollar el síndrome y las posibles formas de combatirlo.
A pesar de que la enfermedad es relativamente común, una de cada 10 personas mayores presentan síntomas y hasta un 3% se ven gravemente afectados y buscan atención médica. Se sabe poco sobre sus causas, pero estas personas suelen padecer otras enfermedades, como depresión o ansiedad, trastornos cardiovasculares, hipertensión y diabetes. aunque aún se desconoce el motivo.
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Estudios previos han identificado 22 “loci” de riesgo genético, regiones del genoma que contienen cambios asociados con un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad, pero hasta el momento no se pueden utilizar productos biológicos “firma” (marcadores genéticos) para diagnosticar objetivamente la enfermedad.
Hoy, un grupo internacional dirigido por investigadores del Instituto Genoma de Neurología Helmholtz de Munich, el Instituto de Genética Humana de la Universidad Técnica de Munich (TUM) y la Universidad de Cambridge recopiló y analizó datos de tres asociaciones de todo el genoma. estudios.
Compararon el ADN de pacientes y controles sanos para buscar las diferencias más comunes en las personas afectadas por el síndrome de piernas inquietas y, al combinar los datos, el equipo creó un conjunto de datos sólido con más de 100.000 pacientes.
El investigador Steven Bell, de la Universidad de Cambridge, destacó que se trata del mayor estudio sobre el trastorno y asegura que “al comprender las bases genéticas del síndrome de piernas inquietas, esperamos encontrar mejores formas controlarlo y tratarlo, lo que podría mejorar la vida de millones de personas afectadas en todo el mundo. “
El equipo de investigación identificó más de 140 nuevos “loci” genéticos en riesgo, multiplicando el número conocido por 8, incluidos 3 temáticamente. Interacción La compleja mezcla de genética y medio ambiente (incluidas las hormonas) puede explicar la diferencias entre sexos observadas en la vida real.
Lea también: ¿Pararse sobre una pierna? Dos de las diferencias genéticas identificadas por el equipo afectan a los genes llamados “glutamato 1 y 4 “Receptores, los cuales son importantes para la función nerviosa y cerebral.
Estos receptores podrían ser objetivos de varios medicamentos existentes o usarse para desarrollar nuevos medicamentos, enfatizan los investigadores, asegurando que los primeros ensayos ya se han realizado. mostrado resultados positivos en respuesta a estos medicamentos en pacientes con síndrome de piernas inquietas.
Los investigadores también enfatizaron que la información básica como la edad, el sexo y los marcadores genéticos para clasificar con precisión quién tiene más probabilidades de tener una enfermedad grave en nueve de cada diez casos de síndrome de piernas inquietas.
También utilizaron una variedad de técnicas para comprender cómo el síndrome de piernas inquietas puede afectar la salud general y la información genética para probar las relaciones de causa y efecto, y los resultados muestran que este síndrome aumenta el riesgo de desarrollar diabetes
Aunque se cree que los niveles bajos de hierro en sangre causan el síndrome de piernas inquietas, los científicos El estudio no encontró un vínculo genético fuerte con el metabolismo del hierro, aunque confirmaron que es posible. No lo descarte por completo como factor de riesgo.
