Cedimat y la Universidad de Columbia están capacitando asesores genéticos para notificar a las familias afectadas por esta rara enfermedad degenerativa.
Las comunidades del Sur y la capital se encuentran entre las que tienen las tasas más altas de una condición llamada neurodegeneración asociada a pantotenato quinasa (PKAN), una enfermedad rara caracterizada por una acumulación anormal de hierro en el cerebro, debido a mutaciones en el gen PANK2.
Los estudios han determinado que en las regiones del sur del país, como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, así como en Santo Domingo, entre otras comunidades, se ha identificado una alta prevalencia de PKAN, con al menos 45 familias afectadas. y 60 afiliados diagnosticados a la fecha.
Así lo detalla el Centro de Medicina y Diagnóstico Avanzado y el Congreso de Salud Pública y Telemedicina (Cedimat) anunció un taller de capacitación para personal médico en asesoramiento genético, realizado en cooperación con la Universidad de Columbia.
Desde hace muchos años, Listín Diario viene dando seguimiento a esta condición y sus efectos en las familias de la región sur, a través de diversas informaciones e informes difundidos
En prensa material. Cedimat enfatizó que el objetivo principal del taller es capacitar al personal médico y de enfermería del Hospital Municipal de Cabral, en Barahona, y a los psicólogos de Cedimat en asesoramiento genético, lo que servirá para brindar los resultados de las pruebas genéticas para su confirmación. la presencia o ausencia de PKAN en miembros de la familia con la enfermedad.
Explique que esta capacitación ayudará a las familias a saber qué significan estos resultados para el resto de la familia (hermanos, hijos, etc.), incluido el riesgo de tener un hijo con la misma enfermedad.
Los primeros 10 años
Cedimat destacó que con esta formación las dos unidades han dado un paso importante en la lucha contra la PKAN, una enfermedad que afecta a decenas de familias en todo el país.
Explica que la PKAN es una enfermedad neurodegenerativa caracterizada por una acumulación anormal de hierro en el cerebro y causada por mutaciones en el gen PANK2, que afecta principalmente a niños y adultos jóvenes, clasificados en clásica y atípica.
Los niños con PKAN clásica desarrollan síntomas dentro de los primeros diez años de vida y síntomas atípicos después de diez años y progresan más lentamente. Expertos
Cedimat dijo que ha organizado, en colaboración con el Departamento de Neurología de la Universidad de Columbia, jornadas de capacitación de tres años de duración bajo la dirección del profesor Richard P. Mayeux, jefe de neurología del NewYork-Presbyterian Hospital; El Dr. Rafael Lantigua, de la Universidad de Columbia, y el equipo PKAN del Cedimat, liderado por el neurólogo Pedro Roa, el neurocirujano Diones Rivera y el neurorradiólogo y profesor Peter Stoeter.
Fue impartido por la genetista Amanda. K. Chan y Dolly Reyes-Dumeyer, ambos de la Universidad de Columbia.
