SANTO DOMINGO.- Centros científicos de República Dominicana y la Universidad de Columbia en EE.UU. trabajan juntos para combatir la enfermedad neurodegenerativa denominada PKAN, presente en decenas de familias locales.
El Centro de Diagnóstico Avanzado y Jornadas de Medicina y Telemedicina (CEDIMAT) y el centro de estudios superiores organizaron un simposio sobre asesoramiento genético
Enfermedades neurodegenerativas, que afectan especialmente a niños y jóvenes. adultos, están relacionados con la pantotenato quinasa.
Según estudios, se trata de un trastorno caracterizado por una acumulación anormal de hierro en el cerebro, causada por mutaciones en el gen PANK2.
SÍNTOMAS A LOS 10 AÑOS
Clasificados en formas clásicas y atípicas, los niños con PKAN clásica desarrollan síntomas durante los primeros diez años de vida y aquellos con formas atípicas después de esta edad, con una progresión más lenta.
Estudios han establecido que en las regiones del sur de la República Dominicana, como Cabral, Barahona y San Juan de la Maguana, además de esta capital, se registraron altas tasas de PKAN. identificados.
A la fecha, al menos 45 familias están afectadas y 60 miembros han sido diagnosticados.
FORMACIÓN Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL
CEDIMAT y Universidad de Columbia organizó una sesión de capacitación de tres días impartida por la genetista Amanda K. Chan y la graduada Dolly Reyes-Dumeyer, ambas miembros de la delegación visitante.
La reunión estuvo presidida por el profesor Richard P. Mayeux, jefe del departamento de Neurología del Hospital Presbiteriano de Nueva York. y el Dr. Rafael Lantigua de la Universidad de Columbia y el equipo PKAN de CEDIMAT.
Consejo Genético
El objetivo principal es capacitar al personal médico y de enfermería del Instituto Hospital de la Ciudad de Cabral, en Psicólogos Barahona y CEDIMAT.
Se utilizará asesoramiento para verificar los resultados de las pruebas genéticas de mutaciones de PKAN en pacientes sospechosos y sus consecuencias incluso para sus descendientes.
