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Un hombre de 38 años, padecía una enfermedad hereditaria de la retina que se relacionaba con sordera y ceguera progresiva. Un italiano de 38 años es el primer paciente en el mundo que ha recuperado la visión tras ser tratado con una nueva terapia génica de “doble vector” para una enfermedad rara de la retina, según los resultados expuestos este martes por el Instituto de Genética y Medicina de Pozzuoli (Tigem), al sur de Italia. El tratamiento, que se llevó a cabo en la Clínica de Oftalmología de la Universidad Vanvitelli de la región de Campania, donde el paciente fue operado, le permitió pasar de ver todo borroso a ser capaz de leer subtítulos en la televisión, distinguir las formas de los objetos y ver con claridad incluso con poca luz, informaron medios locales. El paciente sufría una enfermedad hereditaria de la retina que se relacionaba con sordera y ceguera progresiva: el síndrome de Usher tipo 1B. Fue sometido a esta terapia desarrollada por el Tigem junto a otros siete italianos, que también fueron tratados en el centro napolitano, entre octubre de 2024 y abril de 2025, aunque por el momento solo se ha hecho público este resultado. “El procedimiento de terapia génica en sí no es particularmente complejo: se realiza bajo anestesia general y consiste en inyectar dos vectores virales separados en el espacio subretiniano, cada uno con la mitad de la información genética necesaria para producir la proteína que falta en los pacientes”, declaró Francesca Simonelli, jefa del Centro de Terapias Oculares Avanzadas de la Universidad Luigi Vanvitelli. Durante la presentación en la universidad, el paciente explicó que aceptó ser el primer paciente, no solo por él, “sino por todos los que experimentaban las mismas dificultades”. “Antes de la terapia génica, todo era confuso, indistinguible. Ahora puedo salir solo por la noche, reconozco a mis compañeros, las formas de los objetos, puedo leer los subtítulos de la televisión incluso de lejos, puedo ver los pasillos del almacén donde trabajo sin tropezar”, relató. Simonelli comentó que dos semanas después del tratamiento “ya mostraba una mejoría en su visión, y al cabo de un mes veía mejor incluso con poca luz y hasta la fecha, ha recuperado la vista de forma efectiva”. Los datos preliminares recopilados de los otros siete pacientes tratados hasta la fecha “confirman la seguridad y la tolerabilidad de la terapia génica”, indicó la responsable, antes de añadir que “no se registraron efectos adversos graves con ninguna de las dosis probadas, y la inflamación ocular observada en algunos pacientes es poco frecuente, limitada y se resuelve con corticosteroides”. El nuevo método podría ayudar a restaurar o preservar la función visual en personas con síndrome de Usher tipo 1B, así como en pacientes con otras enfermedades oculares hereditarias causadas por defectos en genes que, hasta ahora, no se podían transferir mediante procedimientos estándar de terapia génica, informaron los científicos.
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