Este contenido fue hecho con la asistencia de una inteligencia artificial y contó con la revisión del editor/periodista.
El Día Mundial del Síndrome de Turner se celebra cada 28 de agosto para elevar el conocimiento sobre esta condición genética que afecta a una de cada 2.500 niñas. Este síndrome se caracteriza por la falta parcial o completa de uno o ambos cromosomas X.
Esta conmemoración es una oportunidad para resaltar las historias de vida y los logros de mujeres y niñas con esta condición, quienes a menudo enfrentan dificultades en el crecimiento y desarrollo, además de problemas cardíacos y renales.
A pesar de estos obstáculos, con el tratamiento adecuado y el apoyo social, muchas mujeres llevan vidas plenas y activas. La comunidad médica y las organizaciones de apoyo trabajan sin descanso para mejorar la calidad de vida de estas personas, fomentando investigaciones y tratamientos innovadores.
Puedes leer: Un hallazgo “sorprendente” vincula un fármaco para el colesterol con la salud mental.
El objetivo principal de esta conmemoración es dar a conocer la enfermedad, así como sensibilizar a la población para que se detecte a tiempo y se apliquen los cuidados necesarios para evitar complicaciones, de esta manera, la población femenina que la padece pueda evitar las complicaciones.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse con estudios que se realizan antes del nacimiento, presentándose en forma de anormalidades congénitas en el corazón y riñones, así como el ensanchamiento y estrechamiento de la válvula aórtica, según los Servicios de Salud de San Luis Potosí.
Según la misma institución, “Las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen el riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones, así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio; también son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como el ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aórtica, pueden presentar también hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles”.
Este trastorno genético no tiene cura, por ello se requiere generar más conciencia para que quienes lo padecen puedan recibir la atención médica y el tratamiento necesario.
Una de las particularidades que presentan las mujeres con esta condición es la altura, ya que miden menos que el promedio; sin embargo, pueden presentar otros signos como manos y pies hinchados al nacer, cuello corto y alado, implantación baja de orejas y paladar alto.
Además, las mujeres con el Síndrome de Turner también presentan una falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, ya que, de acuerdo con el Instituto de Salud para el Bienestar, durante el desarrollo del embrión, en lugar de tener los dos cromosomas XX, los cuales determinan el sexo femenino, presentan solo un cromosoma o el segundo incompleto. Es por esto que pueden presentar afectaciones o dificultades en la fertilidad.
Las mujeres con esta condición tienen una alta probabilidad de presentar anomalías cardíacas, como desajustes en la presión arterial, por ello y por otras posibles causas, es necesario que las personas con el síndrome lleven un tratamiento adecuado, ya que su estilo de vida es distinto al de una persona que no vive con este padecimiento.
Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner son baja estatura e insuficiencia ovárica debido a una falla ovárica. La falta de desarrollo ovárico puede ocurrir al nacer o gradualmente durante la infancia, la adolescencia o la adultez temprana.
La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los varones heredan el cromosoma X de sus madres y el cromosoma Y de sus padres. Las mujeres heredan un cromosoma X de cada progenitor. En las mujeres con síndrome de Turner, una copia del cromosoma X está ausente, parcialmente ausente o alterada.
Los cambios genéticos del síndrome de Turner pueden ser uno de los siguientes:
Dado que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos se adaptan a los problemas específicos de cada persona. La evaluación y el seguimiento de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ayudar a abordar los problemas de forma temprana.
Los tratamientos principales para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:
Agregar Comentario