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El conocimiento de las mutaciones genéticas hace posible desarrollar tratamientos y estrategias de prevención individualizados. Saber sobre las alteraciones genéticas del tumor o del paciente, ayuda a elegir terapias específicas.Saber cómo se transmiten los genes de padres a hijos es crucial para entender el comportamiento de enfermedades como el cáncer. Es precisamente aquí donde entra la Genética, una ciencia que además de mostrar por qué se heredan ciertos rasgos físicos, ayuda a comprender cómo ciertas variantes genéticas pueden aumentar el riesgo de desarrollar enfermedades como la mencionada.
Pero la buena noticia es que el conocimiento de las mutaciones genéticas, permite desarrollar tratamientos y estrategias de prevención personalizados. Así lo afirma la genetista del Instituto de Oncología ‘Dr. Heriberto Pieter’, Yocastia De Jesús, cuyo trabajo se centra en asesoramiento genético, realización de pruebas y terapia génica.
Hay muchos genes relacionados con el riesgo de padecer cáncer. Entre los más conocidos están: BRCA1 y BRCA2, asociados al cáncer de mama y ovario; TP53, ligado a varios tipos de cáncer, como parte del síndrome de Li-Fraumeni; MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, asociados al cáncer colorrectal hereditario (síndrome de Lynch); APC: relacionado con la poliposis adenomatosa familiar y CDH1, asociado a cáncer gástrico difuso y cáncer de mama lobulillar.
Detectar mutaciones germinales permite identificar a personas sanas con mayor riesgo y tomar medidas preventivas o de vigilancia temprana para reducir la probabilidad de desarrollar cáncer. “La genética permite personalizar el tratamiento. Conocer las alteraciones genéticas del tumor o del paciente ayuda a elegir terapias dirigidas contra mutaciones específicas, identificar a personas que pueden beneficiarse de inmunoterapia, determinar el riesgo familiar, tomar medidas preventivas y evitar tratamientos menos eficaces o con mayor toxicidad”, explica De Jesús.
Estos beneficios ayudan a que el paciente reciba un tratamiento más integral y efectivo, cuando existe una predisposición familiar conocida, la familia puede ser intervenida evaluando el riesgo de desarrollar la enfermedad. En oncología las pruebas genéticas más comunes son: pruebas para mutaciones germinales, buscan variantes heredadas (de nacimiento) que aumentan el riesgo de cáncer, como BRCA1 y BRCA2; pruebas somáticas o moleculares del tumor, analizan el ADN del tumor para identificar mutaciones adquiridas, útiles para elegir tratamientos dirigidos y paneles multigénicos que evalúan varios genes a la vez para estimar riesgo o guiar tratamiento.
Los tipos de cáncer que con mayor proporción pueden ser hereditarios: cáncer de ovario, hasta un 20-25%, cáncer de mama en mujeres jóvenes, alrededor del 5-10%, cáncer colorrectal, cerca del 5% es hereditario, especialmente en el síndrome de Lynch.
El retinoblastoma es uno de los cánceres infantiles con mayor componente hereditario. Según la genetista, en el IOHP la mayoría de los casos con predisposición familiar al cáncer presentan mutaciones para cáncer de mama y colón.
Entendiendo la importancia que tiene la genética, tanto en el desarrollo como el tratamiento del cáncer, el Instituto Oncológico ha dado apertura a este servicio, el cual ofrece consultas a un costo accesible, los viernes, en horario de 3:00 de la tarde a 7:00 de la noche y los sábados, de 8:00 de la mañana a 12:00 del mediodía.
De esta manera este centro continúa con su compromiso de la mejora continua en sus servicios de salud, donde la medicina personalizada es fundamental para asistir exitosamente al paciente oncológico.
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