Fuente: Listin diario
Cada año, octubre se dedica a nivel mundial a la sensibilización y concienciación sobre el cáncer de mama, con especial énfasis en la importancia de su detección temprana.
En este contexto, el doctor Álvaro Álvarez Soto, oncólogo especialista en cáncer de mama, ofrece una visión general sobre esta enfermedad, explicando los síndromes hereditarios asociados.
Estos síndromes hereditarios comprenden un grupo de condiciones causadas por mutaciones o variaciones en ciertos genes. Cuando estas alteraciones patogénicas o anormales ocurren, aumentan el riesgo de que una persona desarrolle distintos tipos de cáncer.
Álvarez señala que uno de los síndromes más conocidos es el hereditario de cáncer de mama y ovario, relacionado con una probabilidad genética del 50% en los genes BRCA1 y BRCA2. Sin embargo, existen otros síndromes que predisponen a diferentes tipos de cáncer, como el síndrome de Lynch, asociado principalmente al cáncer de colon, y el síndrome de Li-Fraumeni, que incrementa el riesgo de varios cánceres, incluyendo los de hueso y mama, entre otros.
Además de BRCA1 y BRCA2, hay otros genes vinculados a una mayor predisposición al cáncer de mama y ovario, aunque con un riesgo inferior al 50%. Entre estos se encuentran los genes PALB2, CHEK2 y PTEN.
"Es fundamental que los oncólogos y médicos en general estén familiarizados con estos síndromes, ya que aproximadamente entre el 5% y 10% de todos los casos de cáncer en la población están relacionados con algún síndrome específico", explica el especialista. Añade que identificar estas condiciones puede modificar significativamente el enfoque terapéutico al momento del diagnóstico.
Hereditario o adquirido
Existen características que permiten diferenciar un cáncer de mama hereditario de uno no vinculado a la herencia. El doctor Álvarez detalla que uno de los principales aspectos es la agresividad del tumor: generalmente, los cánceres hereditarios tienden a ser más invasivos o agresivos.
Asimismo, las alteraciones en ciertos genes implican riesgos adicionales. Soto indica que los genes BRCA1 y BRCA2 conllevan un riesgo estimado entre el 60% y 80% para que una persona portadora del gen anormal —aunque sin diagnóstico previo— desarrolle cáncer de mama a lo largo de su vida.
El especialista recomienda que, aunque este tipo de cáncer no siempre es hereditario, es aconsejable realizar pruebas genéticas especialmente en familiares directos. Para familiares en segunda línea, el riesgo disminuye considerablemente. Generalmente, estas evaluaciones incluyen un tamizaje o 'screening' para detectar cáncer de mama.
¿Cuándo hacerse una prueba?
Respecto a la edad para realizarse la prueba genética, Álvarez comenta que si una mujer menor de 50 años recibe un diagnóstico de cáncer de mama, es recomendable efectuarla. Sin embargo, en mujeres jóvenes con buena salud general no se aconseja hacer pruebas indiscriminadas. Solo en casos considerados de alto riesgo o con antecedentes familiares relevantes se justifica la realización del estudio en mujeres menores de 40 años.
El doctor Álvaro Álvarez insta a quienes tengan antecedentes familiares de cáncer de mama a consultar con un oncólogo y someterse a pruebas genéticas para determinar "si existe algún síndrome hereditario en la familia".
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