MADRID, 22 AGOSTO (EDIZIONS) –
El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad cuya genética fue descrita en 1937 y causa pubertad precoz ( especialmente en niñas), con manchas color café con leche en la piel y que también afectan a los huesos (displasia fibrosa, en la que el tejido fibroso a menudo sustituye al hueso sano y puede debilitarlo, provocando dolor, fracturas o deformidades).
Este es un trío de síntomas que pueden estar presentes total o parcialmente; Es decir, no siempre son tres, sino a veces solo uno, a veces dos, o los tres a la vez.
Así lo afirma el catedrático de pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, Dr. Jesús Argente , miembro de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica (SEEP), y jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología Pediátrica del Hospital Universitario Pediátrico Niño Jesús de Madrid. El experto destacó que este síndrome es “poco común en nuestra sociedad”, destacando que se trata de una enfermedad genética rara: “Su incidencia y prevalencia son difíciles de determinar y no está bien estudiada a nivel internacional, porque la investigación epidemiológica al respecto es muy Complicado Ahora sabemos que este síndrome es causado por la existencia de mutaciones en el gen GNAS, que ocurre durante el embarazo y no solo afecta a ciertas células del cuerpo (mosaicismo somático), continuó el especialista Dr. Argente: “Por este mosaico. patrón, los pacientes con este síndrome tienen una variedad de manifestaciones clínicas debido a la diferente distribución tisular de la mutación GNAS”.
CÓMO SOSPECHAR DE McCUNE-ALBRIGHT
Por lo general, comienza en en cualquier momento de la infancia, afirmó el jefe del Servicio de Pediatría y Endocrinología Pediátrica del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid, y citó que, en la pubertad precoz, en el momento del diagnóstico del síndrome, se descartaba que hubiera tenido un origen central (hipotálamo-pituitario), lo que sugería que tenía un origen central (hipotálamo-pituitario) periférico (debido a la activación del sistema nervioso autónomo del ovario).
Más precisamente, la pubertad precoz es. diagnosticado antes de los 8 años en niñas y de 9 años en niños; Los principales signos de esta afección según el sexo son la larva mamaria o el desarrollo en las niñas; y aumento del volumen testicular (mayor de 4 ml) en niños.
“Si hay manchas café con leche y/o displasia fibroesquelética, están indicados estudios genéticos. transfusión para confirmar el diagnóstico No Sin embargo , hay que tener en cuenta que el diagnóstico molecular en sangre periférica es limitado, principalmente debido a la distribución en mosaico de mutaciones activadoras, que muchas veces no se detectan en sangre periférica.
Por tanto, defiende la necesidad de un diagnóstico temprano diagnóstico de esta rara enfermedad: “Aunque tradicionalmente se ha descrito como una presentación clásica en tríada, ahora es redundante. Reconocer que algunos pacientes presentan más de uno o dos de los síntomas clásicos”.
Ahora el proceso no es tan sencillo porque el diagnóstico molecular en sangre periférica muchas veces resulta negativo, señaló Argente. “Sin embargo, la investigación del ADN tisular muestra resultados positivos en más del 90% de los casos clínicos, incluso si su naturaleza invasiva dificulta su realización. Actualmente, la gente tiene grandes esperanzas en áreas muy sensibles, como la llamada “PCR de gotas digitales”. estudios para viabilizar el diagnóstico molecular en sangre periférica”, enfatizó el experto
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Sin embargo, este pediatra lamenta que actualmente no existan tratamientos clínicos eficaces y ampliamente aceptados para prevenir la progresión y la regresión del síndrome, y aconseja que este tratamiento siempre debe estar guiado por un equipo multidisciplinar. Expertos.
“Para controlar la pubertad precoz”, tratamiento Enfatizó: “Más del 50% de los pacientes pueden desarrollar pubertad precoz central, tamoxifeno, ketoconazol y, más recientemente, en niñas. .
Por otro lado, miembros de la Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica precisan que los bifosfonatos (pamidronato o ácido zoledrónico) se han utilizado en el tratamiento de la displasia fibrosa. “La presencia de otras complicaciones endocrinas menos frecuentes que requieren un tratamiento específico (hipertiroidismo, síndrome de Cushing o exceso de hormona del crecimiento)”, prescribe el pediatra.
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