Para diagnosticar rápidamente la desgarradora enfermedad de la anemia de Fanconi en República Dominicana, así como realizar pruebas diagnósticas de otras enfermedades con inestabilidad cromosómica, como síndrome de Bloom, ataxia telangiectasia, fragilidad. fractura Esta prueba ayuda a monitorear la médula ósea de pacientes que han sido diagnosticados con anemia de Fanconi en agua.
Estos cursos de capacitación, realizados por la maestra en ciencias y citogenetista mexicana Bertha Molina, donde capacitaron a 2 bioanalistas dominicanos. fueron impartidos en el Hospital Universitario Maternidad Nuestra Señora de la Altagracia, en el laboratorio de citogenética. Esta colaboración y donación está liderada por la Dra. Sara Frías, del Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM y del Instituto Nacional de Pediatría de México, así como la Fundación contra el Cáncer Fanconi y el Dr. Maxiel Javier, responsable de diagnóstico de la Comunidad República Dominicana.
Durante la conferencia se diagnosticó a un nuevo paciente con anemia de Fanconi, lo que es un importante avance médico para el país y para estos pacientes, pues hasta el momento sólo 8 pacientes que tuvieron la oportunidad de viajar han sido diagnosticado. en el extranjero por falta de conocimientos y condiciones. Asimismo, esta acción reduce el costo internacional que supone diagnosticar, por ejemplo, la anemia de Fanconi y proporciona un diagnóstico rápido que confiere longevidad ante una enfermedad que puede tratarse con precisión.
Estas acciones, que permiten. para mejorar la calidad de vida de los pacientes con anemia de Fanconi, a través de una rápida detección, gracias al esfuerzo de la organización Un Corazón por Fanconi, además de la donación de insumos críticos para el óptimo funcionamiento del laboratorio, impactó a un total de 11 familias, con un total de 12 pacientes con anemia de Fanconi, lo que permitió que algunos pacientes recibieran el medicamento y otros pacientes participaran en el estudio de anemia de Fanconi en los Institutos Nacionales de Salud de EE. UU.
La anemia de Fanconi es una enfermedad genética que causa aplasia anemia en el 90% de los pacientes con esta enfermedad, quienes requerirán constantemente transfusiones de glóbulos rojos y plaquetas. Algunos de estos pacientes requieren transfusiones de sangre semanales así como medicamentos costosos que no llegan a República Dominicana, como Danazol y eltrombopaq, los cuales son proporcionados por la organización Un Corazón por Fanconi a través de donaciones de otros países. Esta enfermedad aumenta el riesgo de padecer diversos tipos de cáncer, tanto tumores sólidos como leucemia, además de una mayor probabilidad de requerir intervención quirúrgica y quimioterapia, por lo que necesitan un seguimiento médico constante.
Se estima La incidencia mundial de esta enfermedad es de 10 casos por millón de habitantes. En nuestro país de 11 millones de habitantes, tuvimos 9 casos diagnosticados en menos de dos años. (A partir de 2023)
Es alentador poder reducir el costo internacional de un diagnóstico como la anemia de Fanconi y poder ofrecer este servicio a las familias de la República Dominica. Recibir un diagnóstico oportuno traerá longevidad ya que la enfermedad podrá tratarse correctamente; sin esfuerzo o desconocimiento médico de la condición real. Por eso, es un logro que el fondo haya conseguido que los resultados ahora se hayan multiplicado.
