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Científicos de Mayo Clinic presentaron un nuevo instrumento capaz de identificar cambios estructurales genéticos en tumores, considerados entre los más perjudiciales y difíciles de detectar con pruebas estándar.
Algunas de las alteraciones genéticas más agresivas en el cáncer son también las más difíciles de detectar. Estas modificaciones estructurales, profundamente arraigadas en el ADN tumoral, promueven un crecimiento descontrolado y, a menudo, logran evadir los exámenes clínicos habituales, especialmente cuando las muestras de tejido son pequeñas o están deterioradas. Ante este desafío, un equipo de Mayo Clinic ha diseñado una innovadora herramienta de análisis que permite desvelar estos patrones genómicos ocultos, abriendo nuevas posibilidades para el diagnóstico temprano y el tratamiento personalizado de los pacientes.
La herramienta, llamada BACDAC, ayuda a los investigadores a identificar signos de inestabilidad genómica mediante la secuenciación del ADN que lee todo el genoma, incluso en muestras de baja pureza o con cobertura deficiente. Esto podría ayudar a los médicos a predecir mejor el comportamiento de un tumor y a guiar decisiones de tratamiento más personalizadas.
En el corazón del enfoque de BACDAC se encuentra el concepto de ploidía, que se refiere al número de conjuntos completos de cromosomas en una célula. Mientras que las células humanas normales tienen dos conjuntos (46 cromosomas en total), las células cancerosas a menudo muestran ganancias o pérdidas a gran escala, lo que altera este equilibrio y permite un crecimiento descontrolado.
“Esta herramienta nos permite ver una faceta del genoma que hasta ahora era invisible”, destaca el Ph. D. George Vasmatzis, autor principal del estudio y codirector del Programa de Descubrimiento de Biomarcadores de Mayo Clinic. “Hemos pasado décadas estudiando la biología de la inestabilidad genómica. Es la primera vez que hemos podido transformar ese conocimiento en una herramienta que funcione a gran escala”.
Panorama genómico
BACDAC también proporciona un resumen visual del panorama genómico de un tumor. Un recurso personalizado, llamado Constellation Plot, ofrece una visualización intuitiva que muestra si los cromosomas del tumor son estables o presentan alteraciones. Esto podría ayudar a los investigadores y patólogos a interpretar los resultados con mayor facilidad.
Como siguiente paso, el equipo de Mayo Clinic tiene la intención de validar aún más la BACDAC y desarrollarla como una herramienta de diagnóstico aplicable clínicamente. Podría contribuir a la toma de decisiones terapéuticas al proporcionar una visión más clara de los cambios estructurales del tumor.
El estudio contó con el apoyo parcial del Centro de Medicina Personalizada de Mayo Clinic y del Centro de Salud Digital de Mayo Clinic. Consulte el estudio para obtener una lista completa de autores, divulgaciones y financiación.
Información sobre Mayo Clinic
Mayo Clinic es una organización sin ánimo de lucro, dedicada a innovar la práctica clínica, la educación y la investigación, así como a ofrecer experiencia, compasión y respuestas a todos los que necesitan recobrar la salud.
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