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Esta imagen del 2016, captada mediante microscopía electrónica y cedida por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades de EE. UU. (CDC), exhibe la bacteria *Bordetella pertussis*, causante de la tos ferina. (Meredith Newlove/CDC vía AP, archivo)
Un consorcio internacional, encabezado por investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) del Hospitalet de Llobregat (Barcelona), ha identificado una afección neurológica sumamente infrecuente provocada por alteraciones en un gen, la cual afecta hasta ahora a trece individuos a nivel global.
El hallazgo, divulgado en la publicación *American Journal of Human Genetics*, fue posible gracias al análisis genómico y al empleo de novedosas herramientas de genómica clínica y programas informáticos diseñados por el grupo del Idibell.
“Se trata de un padecimiento que impacta la materia blanca cerebral, y estos sujetos presentan dificultades para la marcha, aspectos cognitivos, de desarrollo o rasgos faciales distintivos”, comentó a EFE Aurora Pujol, directora del área de Neurometalismo del Idibell.
El equipo global dirigido por Pujol, quien también forma parte del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (Ciberer), ha señalado mutaciones en el gen *RPS6KC1* como origen de un trastorno genético del desarrollo neurológico recién identificado.
Estas alteraciones genéticas se han localizado en trece personas pertenecientes a ocho familias distintas de todo el orbe, sin vínculos consanguíneos entre ellas.
Uno de los casos de esta dolencia extremadamente rara corresponde a un paciente tratado en el Hospital Universitario de Bellvitge, en l’Hospitalet de Llobregat.
Pujol anticipa que es probable que el número de casos a nivel mundial aumente progresivamente, ahora que la comunidad científica ha reconocido y clasificado la condición.
Aunque todavía falta “mucho” para alcanzar un tratamiento, la identificación de la enfermedad “supone un gran avance para mejorar el diagnóstico de quienes padecen trastornos minoritarios y ofrece indicios para comprender mejor la función de este gen y otras secuencias génicas relacionadas”, subrayó la investigadora.
“La diagnosis es el punto de partida, y para las familias es un alivio poder ponerle nombre y apellido a su padecimiento”, pues a partir de ahí “pueden contactar a otros grupos familiares y unirse en asociaciones para brindarse apoyo mutuo y asistir al personal médico, dado que esto es un esfuerzo colaborativo”, afirmó Pujol.
La experta explicó que dentro de un mismo núcleo familiar pueden observarse cuadros sintomáticos muy diversos, desde fetos que no pueden progresar debido a malformaciones hasta individuos que manifiestan los problemas más tarde en la vida.
Las presentaciones neurológicas de este trastorno cubren un amplio espectro de deterioro cerebral, abarcando desde formas congénitas graves (incompatibles con la vida) hasta paraplejia espástica (rigidez persistente en las extremidades inferiores) y afectaciones del neurodesarrollo, ya sean serias o leves.
Ciertos afectados pueden manifestar únicamente un trastorno del pensamiento o del comportamiento sin afectar la capacidad de movimiento.
En el estudio, los investigadores notaron que la mayoría de los pacientes con la nueva afección comparten elementos clínicos con aquellos afectados por el síndrome de Coffin-Lowry.
El síndrome de Coffin-Lowry, ya documentado previamente, es una condición genética poco común causada por la alteración en otro miembro de la misma familia génica que *RPS6KC1* (en este caso, el gen *RPS6KA3*), caracterizado por anomalías en el crecimiento, dismorfia y una discapacidad intelectual que varía entre leve y severa.
En esta investigación cooperaron instituciones de salud y centros de estudio de diversas partes del planeta (España, Estados Unidos, Italia, Alemania, Reino Unido, Irán, Finlandia, Estonia, Pakistán y Turquía), en un ejercicio de cooperación internacional. EFE
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