Fuente: Hoy Digital
La Organización Mundial de la Salud (OMS) define las Enfermedades Raras como aquellas condiciones con baja incidencia, afectando a menos de 5 a 5.6 personas por cada 10,000 habitantes o con una prevalencia de 1 en cada 2000 individuos. Por su parte, la FDA considera que son enfermedades raras aquellas que afectan a menos de 200,000 personas en Estados Unidos.
Cuándo sospechar la presencia de enfermedades raras
Estas patologías pueden involucrar distintos órganos y presentan manifestaciones clínicas muy variadas. Por ejemplo, un recién nacido aparentemente “sano” que presenta retraso en la expulsión del meconio junto a una falta de aumento en peso y talla puede hacer sospechar fibrosis quística; síntomas como rechazo a la alimentación, vómitos, convulsiones en las primeras horas de vida y hipoglicemia indican la necesidad de descartar un error innato del metabolismo; mientras que dificultades para succionar y respirar, acompañadas de hipotonía y escasa expresión facial, sugieren enfermedades neuromusculares.
Durante el primer año de vida, una niña que hasta los cinco o seis meses muestra desarrollo normal, pero luego comienza con problemas para alimentarse, retraso en el desarrollo especialmente del habla, aparición de estereotipias manuales cerca del año y desaceleración en el crecimiento del perímetro cefálico hace pensar en el Síndrome de Rett. La mutación más frecuente está en el gen MECP2, y su diagnóstico diferencial incluye el trastorno por mutación en CDKL5.
En la infancia, un paciente que presenta anemia, hipertensión arterial, una masa abdominal (que puede no ser palpable) y dolor abdominal debe ser evaluado por sospecha de Tumor de Wilms. Este cáncer poco común afecta principalmente a niños menores de cinco o seis años; entre el 10 y 20% de los casos se asocia con mutaciones en el gen WT1 ubicado en el cromosoma 11p13, aunque también pueden estar implicados los genes CTNNB1, AMER1, TRIM28, CTR9 y REST.
Se calcula que aproximadamente la mitad de las enfermedades raras se manifiestan durante la juventud o edad adulta; entre ellas destaca la enfermedad de Pompe. En adolescentes o adultos jóvenes suele iniciar con dificultad para subir escaleras y levantarse, fatiga al caminar, problemas respiratorios y cardiopatía. Entre los 30 y 40 años puede presentarse con movimientos involuntarios, alteraciones en la personalidad y deterioro cognitivo progresivo hasta llegar a demencia.
Este contenido fue hecho con la asistencia de una inteligencia artificial y contó con la revisión del editor/periodista.
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