Fuente: Hoy Digital
Insomnio familiar fatal: una enfermedad neurodegenerativa que altera los ritmos circadianos y resulta mortal
El insomnio familiar fatal es un trastorno neurodegenerativo extremadamente raro que afecta severamente los ritmos circadianos, aunque presenta otros síntomas que terminan siendo letales. Su origen es genético y actualmente no existe cura.
Con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, analizamos esta patología, cuya incidencia es inferior a un paciente por cada millón de habitantes, destacando que España concentra la mitad de los casos registrados en todo el mundo.
La prevalencia del insomnio familiar fatal se concentra principalmente en tres regiones: País Vasco, Navarra y la Sierra del Segura en Jaén, donde se reporta más de la mitad de los casos nacionales.
Insomnio de evolución progresiva
Se trata de una enfermedad priónica que aparece en la adultez. Los priones son proteínas infecciosas cuando adoptan una configuración incorrecta, propagándose por el organismo debido a una mutación en el gen PRNP.
Una de las enfermedades priónicas más conocidas es la llamada “enfermedad de las vacas locas”.
El síntoma más distintivo del insomnio familiar fatal es un insomnio que empeora con el tiempo; puede comenzar como leve, pero progresa hasta que los afectados apenas logran dormir.
Esta carencia de sueño genera un deterioro tanto físico como mental.
“El insomnio es muy notable y llega un punto en que no se sabe si están despiertos o dormidos. La actividad cerebral suele caracterizarse por fases específicas de sueño, pero en estos pacientes desaparece toda actividad típica del sueño (…) incluso del sueño profundo”, explica a EFE Salud la neuróloga y directora de la Unidad del Sueño en la Clínica Universidad de Navarra, Elena Urrestarazu.
Los síntomas adicionales
La experta señala que muchas personas con insomnio se preocupan al leer sobre esta enfermedad pensando que podrían tenerla. Por ello aclara que, aunque el insomnio suele ser el síntoma inicial, existen otros signos asociados como disfagia, espasmos musculares y temblores, entre otros.
“Los priones afectan diversas áreas cerebrales. Una de las primeras zonas afectadas es el tálamo, encargado del control del sueño, pero también se involucran otras regiones que explican la hiperactivación autonómica, los movimientos involuntarios, las sacudidas y las dificultades para tragar”, subraya.
En etapas avanzadas del insomnio familiar fatal puede surgir demencia progresiva, lo que impacta en funciones como el pensamiento, la cognición, la memoria y el lenguaje.
De hecho, señala Urrestarazu, las causas más comunes de fallecimiento en estos pacientes son infecciones pulmonares, problemas cardiovasculares o atragantamiento.
“No mueren simplemente por falta de sueño. Existe una hiperactivación autonómica con taquicardias e hipertensión. Presentan movimientos anormales y sacudidas; tienen dificultad para articular palabras y pueden desarrollar neumonías por aspiración debido a problemas para tragar; finalmente puede producirse fallo cardíaco”, detalla Urrestarazu.
En este sentido remarca que la alteración de los ritmos circadianos contribuye al cuadro clínico “pero solo representa una parte de la enfermedad”.
No existe tratamiento y quien porta la mutación genética desarrollará la enfermedad con total certeza.
“Porque cada pERsona importa”
Por otro lado, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ha lanzado la campaña “Porque cada pERsona importa” con el objetivo de promover el compromiso para garantizar el acceso equitativo a recursos sociales y sanitarios para todas las personas.
Esta iniciativa está especialmente enfocada en impulsar la investigación, diagnóstico y tratamiento de patologías poco frecuentes que afectan a aproximadamente 3,4 millones de personas en España.
Este contenido fue hecho con la asistencia de una inteligencia artificial y contó con la revisión del editor/periodista.
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