El síndrome de Kabuki es una enfermedad rara caracterizada por múltiples anomalías congénitas y retraso mental, y el objetivo de este aniversario es concienciar sobre la enfermedad y dar visibilidad a las personas afectadas y a sus familias.
Se sabe que está causada por mutaciones en varios genes, entre ellos MLL2, KDM6A y KMT2D.
Los rasgos faciales típicos están presentes en las primeras etapas de la vida y son cruciales para el diagnóstico. Estos rasgos físicos van desde un esqueleto típico, retraso del crecimiento postnatal y discapacidad intelectual de leve a moderada.
Sin embargo, no hay indicios de que la esperanza de vida de las personas afectadas por el síndrome de Kabuki sea inferior a la normal.
Los primeros casos notificados se dieron en Japón, pero en los últimos años se han notificado casos en varios países de América y el número de casos va en aumento.
Las afecciones congénitas asociadas al síndrome de Kabuki son diversas y varían mucho de un individuo a otro. El problema más común es la sordera en hasta el 50% de los casos, con anomalías cardiacas en el 30%, algunos con anomalías del sistema urinario.
Además, el 83% presenta pérdida de tono muscular y retraso del crecimiento postnatal. Otras características son anomalías esqueléticas, laxitud articular, baja estatura y anomalías en las huellas dactilares.
Desde el punto de vista del desarrollo, hasta el 92% presenta una discapacidad intelectual de leve a moderada. Los niños afectados por el síndrome presentan rasgos de comportamiento característicos.
Según un estudio, el 50% de los que padecen el síndrome son inusualmente sociables, mientras que el 30% tienen una interacción mínima con quienes les rodean.
Sin embargo, sólo una pequeña proporción tiene una inteligencia normal, y muchos presentan dificultades de aprendizaje en la coordinación de movimientos, el lenguaje y la memoria.
En la actualidad, no existe un tratamiento farmacológico único para las personas con síndrome de Kabuki, sino que el tratamiento para cada individuo viene determinado por los síntomas clínicos que presenta.
Cabe destacar que la mayoría de las personas con síndrome de Kabuki requieren una evaluación e intervención continuas para lograr resultados positivos y desarrollar todo su potencial. Estas intervenciones incluyen una serie de terapias.
Por ejemplo, terapia ocupacional, fisioterapia, logopedia, terapia sensorial, terapia de alimentación, apoyo educativo y adaptaciones.
Algunos ejemplos son la terapia ocupacional, la fisioterapia, la terapia del habla y el lenguaje, la terapia sensorial, la terapia de alimentación y el apoyo educativo y las adaptaciones.
Sin embargo, estos niños necesitarán asistencia en la gestión de la atención sanitaria durante el resto de su vida.
