La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad neuromuscular de origen genético. Se considera una enfermedad rara y grave caracterizada por debilidad muscular progresiva y disfunción pulmonar debidas a la degeneración de las neuronas motoras de la médula espinal.
La enfermedad es también un trastorno genético que representa la segunda tasa más alta de mortalidad infantil. La importancia de la detección precoz radica en la posibilidad de tratamiento. Cuanto antes se haga el diagnóstico y se inicie el tratamiento, mejores serán los resultados para la calidad de vida del paciente.
Según la Dra. María Gómez Peña, neuróloga pediátrica, los síntomas varían de un niño a otro, pero hay, por ejemplo, síntomas precoces que conviene conocer:
Por ejemplo, los niños sospechosos de padecer AME de inicio precoz (antes de los 6 meses de edad) suelen mostrar signos característicos de dificultad para mantener la cabeza erguida, aspecto desaliñado (hipotonía), debilidad y movimientos continuos y temblorosos de la lengua (fasciculaciones linguales).
Los niños de 6 a 18 meses pueden sentarse sin andar, pero a medida que avanza la enfermedad, son incapaces de sentarse por sí solos sin causa evidente, con temblores finos y movimientos espasmódicos de la lengua que los padres comentan como nerviosismo.
Si los bebés que ya saben andar empiezan a tener dificultades para andar, como tropiezos frecuentes, caídas repentinas, dificultad para levantarse del suelo o subir escaleras, o incapacidad para sostener o transportar objetos con facilidad, se trata de niños que pueden padecer AME.
En la adolescencia se observan cambios en la columna vertebral y suele haber escoliosis.
