Las personas con enfermedades raras (ER) a menudo enfrentan grandes dificultades para recibir la atención que necesitan para su enfermedad; En principio, debido a que el diagnóstico no es fácil y una vez diagnosticados, los tratamientos muchas veces no se incluyen en la lista oficial de medicamentos. Una enfermedad se considera rara porque tiene una baja incidencia y, aunque afecta a un número reducido de personas, generalmente tiene una alta tasa de mortalidad, un curso crónico severo y problemas motores, sensoriales o de conciencia. El 72% tiene un origen genético y la mayoría comienza en la infancia.
Otros son el resultado de infecciones, alergias, causas ambientales o cánceres raros. Victoria Brenes, directora ejecutiva de la Federación de Laboratorios Farmacéuticos de Centroamérica y el Caribe, Fedeffarma, llama a analizar la existencia de enfermedades raras en nuestro país para mejorar el ritmo de atención y la disponibilidad de métodos de tratamiento. Dar a conocer la existencia de estas condiciones es necesario para ampliar las capacidades de diagnóstico y para que los pacientes puedan recibir atención sin tener que recurrir a canales legales para solicitar tratamiento.
La industria farmacéutica ha realizado importantes investigaciones y aportes sobre tratamientos para enfermedades raras; Sin embargo, la aprobación de tratamientos avanzados en nuestro país puede tardar varios años. LEA: El 30% de los presos tiene problemas de salud, según Defensoría del Pueblo En 2023, más de la mitad de los nuevos medicamentos (28 de 55) aprobados por la Administración de Medicamentos y Alimentos de EE. UU.
(FDA) se utilizarán para prevenir, diagnosticar o tratar una enfermedad rara. En particular, para cánceres raros, se han aprobado tratamientos para una forma agresiva de linfoma no Hodgkin y carcinoma nasofaríngeo, un tipo de cáncer de cabeza y cuello. Se estima que existen alrededor de 200 cánceres que se consideran raros.
Las enfermedades raras se pueden detectar mediante pruebas de detección en recién nacidos; Sin embargo, las pruebas se centran específicamente en enfermedades comunes. Por su parte, varios países ya cuentan con leyes y acuerdos avanzados que permiten recopilar información, atención oportuna y acciones específicas para tratar a pacientes con enfermedades raras. Desmitificar las enfermedades raras y ultrararas es esencial para fortalecer los sistemas de salud y asignar recursos para mejorar la salud de estos pacientes, así como la calidad de vida de ellos y de sus cuidadores.
Esto también forma parte de la aspiración a un seguro médico universal, incluidos aquellos con enfermedades raras.