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Si bien la mayoría de los enfermos de Alzheimer sufren un deterioro cognitivo gradual, un reciente estudio de Mayo Clinic pone el foco en algo mucho más preocupante: una forma de Alzheimer con avance rápido y efectos devastadores. Esta variante conlleva a la demencia en menos de un año y a una discapacidad completa en tan solo dos, y los investigadores buscan entender qué la provoca.
“Los factores que originan características clínicas extremas y de progresión acelerada aún se desconocen”, declara el doctor Gregg Day, neurólogo e investigador clínico en Mayo Clinic, en Florida. “En la práctica, estos casos son complejos de tratar, ya que hay muchas causas y enfermedades posibles a considerar, numerosos exámenes que se pueden realizar y una clara necesidad de coordinar las evaluaciones con rapidez”.
Day encabezará un equipo de investigadores de Mayo Clinic en Florida y en Rochester, Minnesota, para estudiar la biología de la DRP a través de un proyecto financiado por el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento de los Institutos Nacionales de Salud (NIA/NIH).
El equipo de investigación y sus colaboradores se proponen:
Los investigadores planean recopilar información clínica y genómica de 120 pacientes diversos con enfermedad de Alzheimer de rápida progresión y DRDA en los próximos tres años. Los hallazgos en pacientes con DRP, identificados a través de estudios de los Centros de Investigación sobre la Enfermedad de Alzheimer de todo el país, se compararán con los datos de participantes con progresión característica de la enfermedad de Alzheimer y DRDA, inscritos en los estudios del Centro de Investigación de la Enfermedad de Alzheimer de Mayo Clinic.
El equipo espera comprender cómo factores como la edad, el sexo, el historial médico, los determinantes estructurales y sociales de la salud, las variantes genéticas y otros cambios cerebrales pueden hacer que algunos pacientes sean más propensos al deterioro acelerado. Los resultados se validarán mediante análisis proteínicos amplios en el líquido cefalorraquídeo de un grupo independiente de pacientes con enfermedad de Alzheimer rápidamente progresiva y DRDA confirmada por autopsia. Los resultados se ampliarán para identificar biomarcadores y objetivos modificadores de la enfermedad que puedan mejorar el diagnóstico y el tratamiento de pacientes con enfermedad de Alzheimer y DRDA.
Nuevas perspectivas
“Aspiramos a que los resultados de nuestra investigación nos brinden nuevas perspectivas, pruebas de diagnóstico y objetivos de tratamiento que mejoren los resultados en pacientes con EA/DRDA. La meta final es retrasar la progresión patológica de la enfermedad en estos pacientes, sin importar su ritmo de deterioro”, comenta el especialista Day.
La investigación combinará la experiencia de Mayo Clinic en innovación digital y telemedicina para involucrar a pacientes de todo Estados Unidos.
Este estudio también utilizará el programa Clinical Trials Beyond Walls, que permite a los pacientes realizar algunas, si no todas, las evaluaciones en la comodidad de sus hogares o en instalaciones comunitarias locales. La iniciativa de ensayos clínicos descentralizados está diseñada para romper las barreras para la participación en ensayos clínicos, proporcionando soluciones digitales y servicios remotos para repensar la experiencia del ensayo para todos los involucrados, incluyendo participantes, investigadores, equipos de estudio y proveedores de atención clínica. La investigación descentralizada -estudios realizados fuera de los límites de las instalaciones de investigación tradicionales- puede emplear una amplia gama de tecnologías y servicios, tales como telemedicina, monitoreo remoto, flebotomía móvil, farmacias minoristas y atención médica domiciliaria.
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