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El síndrome 22q11, igualmente conocido como síndrome de DiGeorge o síndrome velocardiofacial, es una alteración genética originada por la pérdida de un fragmento pequeño del cromosoma 22, en la zona q11.2. Esta deleción afecta a alrededor de 1 de cada 4.000 recién nacidos, aunque se piensa que la cifra real podría ser más alta por casos no diagnosticados.
Las manifestaciones del síndrome 22q11 pueden variar mucho entre los individuos afectados. Entre los síntomas más comunes se encuentran:
El Día Internacional del Síndrome 22q11 se celebra en dos fechas distintas: el 22 de mayo y el 22 de noviembre, según el país. Esta conmemoración tiene como objetivo sensibilizar y concienciar a la sociedad sobre este trastorno genético, así como promover la investigación, el diagnóstico temprano y el desarrollo de tratamientos y terapias que mejoren la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
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Puesto que el síndrome 22q11 puede pasar desapercibido en los primeros años de vida debido a la variabilidad de sus síntomas, la concienciación y el conocimiento sobre esta condición son cruciales para lograr un diagnóstico temprano y una intervención adecuada. Esto puede suponer una diferencia importante en el desarrollo y bienestar de las personas afectadas.
En resumen, el síndrome 22q11 es una condición genética compleja que precisa una atención multidisciplinaria y un enfoque integral para abordar sus múltiples manifestaciones. La celebración de su día internacional busca visibilizar esta realidad y fomentar un entorno más inclusivo y comprensivo para quienes viven con este síndrome y sus familias.
No existe una cura como tal para este síndrome. El seguimiento médico y educativo puede ayudar a prevenir, mejorar y corregir problemas asociados a este síndrome.
Es aconsejable que la atención a personas con síndrome de deleción 22q11 se realice por medio de un equipo multidisciplinar, ya que el síndrome afecta a diferentes órganos. Cardiología, inmunología, foniatría, otorrinolaringología, cirugía maxilofacial, endocrinología y genética clínica serían las especialidades que conformen ese equipo multidisciplinar. Aunque, como ya mencionamos, cada caso es diferente, puede ser necesario la ayuda de otros especialistas como neurólogos, oftalmólogos y nefrólogos.
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