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La Neurofibromatosis tipo 1 (NF1) es una enfermedad inusual, genética y progresiva que afecta a alrededor de 1 de cada 3.000 personas en todo el mundo.
En niños, uno de los principales riesgos relacionados con esta condición es la aparición de neurofibromas plexiformes (NP), tumores que crecen en las vainas nerviosas del cuerpo (tejido que recubre y protege los nervios) y pueden desarrollarse velozmente e impactar la movilidad del paciente. Aproximadamente el 10% de los casos de NP pueden convertirse en tumores malignos (cancerosos), y no todos pueden ser extirpados quirúrgicamente, lo que implica un riesgo vital importante para el paciente.
Tradicionalmente, el tratamiento para la NP se enfocaba en aliviar los síntomas con fármacos para el dolor y fisioterapia. Sin embargo, con la aprobación de Koselugo (selumetinib), los pacientes ahora tienen una opción efectiva para tratar de reducir significativamente los NP no operables. Este medicamento, desarrollado por AstraZeneca, es el primer tratamiento oral aprobado por la FDA para pacientes pediátricos a partir de los 2 años de edad con NF1 que presentan neurofibromas plexiformes (NP) inoperables.
De acuerdo con datos clínicos, el 97% de los pacientes tratados con Koselugo, experimentaron una reducción del tamaño del tumor de al menos un 20% entre los 3,3 meses y 1 año de tratamiento. Mientras que el 79% mantuvo esta respuesta durante al menos 2 años y el 64% durante 3 años.
“La investigación en este tipo de enfermedades presenta retos únicos que requieren innovación constante, con el fin de ofrecer medicamentos eficaces. Nos impulsa la vida de los pacientes, lo que nos lleva a desarrollar nuevas herramientas y métodos para entender mejor estas patologías poco comunes y las necesidades de quienes las padecen,” añadió el Dr. Andrés Rojas, director médico de AstraZeneca para Centroamérica y Caribe.
La NF1 puede tener un origen hereditario, siendo uno de los trastornos genéticos más comunes. Está causada por una mutación en el gen NF1, que produce la proteína neurofibromina. Alrededor de la mitad de los pacientes tienen antecedentes familiares, mientras que en el otro 50% no existe una historia conocida.
Esta condición usualmente se diagnostica en la infancia, su gravedad y síntomas pueden variar de un paciente a otro, generando complicaciones, como problemas de aprendizaje, afecciones cardiovasculares, problemas respiratorios, entumecimiento y pérdida de la visión.
El diagnóstico inicial puede ser complejo debido a la variabilidad de síntomas y similitud con otras afecciones, por lo que puede requerir varias consultas médicas con distintos especialistas, quienes evaluarán signos, síntomas y antecedentes familiares.
Entre los análisis que se realizan para determinar la enfermedad se encuentran el examen ocular (revela cataratas, pérdida de visión o nódulos), radiografías, tomografías o resonancias magnéticas, así como la aplicación de pruebas genéticas, las cuales se pueden realizar tanto durante el embarazo o una vez que el bebé haya nacido.
“Actuar a tiempo es crucial para controlar el neurofibroma plexiforme. Su crecimiento puede ser impredecible, sobre todo durante los primeros 10 años de vida. Es muy importante estar atento a la presencia de uno o varios síntomas para consultar a los especialistas oportunamente, ” explicó el Dr. Rojas.
La NF1 puede afectar múltiples aspectos de la vida de los pacientes y sus cuidadores. Por eso, el diagnóstico temprano y un tratamiento integral son fundamentales para evitar complicaciones y mejorar el pronóstico.
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