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El albinismo es una condición genética poco común que surge por mutaciones o cambios en ciertos genes que influyen en la cantidad de melanina que genera el cuerpo.
Según un estudio de la Clínica Cleveland, el albinismo afecta aproximadamente a 1 de cada 18.000 a 20.000 individuos en todo el mundo, lo que lo convierte en una enfermedad genética poco común. La frecuencia varía según la región y el grupo étnico, con tasas de hasta 1 de cada 1.000 en algunos países africanos.
A continuación, se revela qué es el albinismo, qué lo provoca y cuáles son las condiciones que viven las personas que lo padecen.
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El albinismo es un trastorno genético por el que se nace con menos pigmento de melanina de lo normal. La melanina es una sustancia química del cuerpo que determina el color de la piel, el cabello y los ojos. También participa en el desarrollo del nervio óptico, lo que implica que ayuda a que los ojos funcionen correctamente.
La mayoría de las personas con albinismo tienen la piel, el cabello y los ojos muy pálidos. El tono exacto de la piel, el color del cabello y el color de los ojos puede variar de una persona a otra. La mayoría de las personas con esta afección también presentan problemas de visión que van de leves a graves.
De acuerdo con la revista médica Mayo Clinic, varios genes dan instrucciones para producir una de las diversas proteínas implicadas en la producción de melanina. La melanina es producida por células llamadas melanocitos, presentes en la piel, el cabello y los ojos.
Los genes específicos asociados con el albinismo oculocutáneo incluyen:
El albinismo se debe a una alteración en uno de estos genes. Existen diferentes tipos de albinismo, principalmente dependiendo del gen que causó el trastorno. La alteración genética puede provocar la ausencia total de melanina o una disminución considerable de su cantidad.
Piel
Las personas con albinismo suelen tener la piel muy pálida. Sin embargo, el tono de piel puede ser más claro u oscuro según el tipo de albinismo y la cantidad de melanina que produzca su cuerpo.
Por ejemplo, si padece albinismo ocular (OA), su tono de piel puede verse muy poco afectado o no verse afectado en absoluto. Puede asemejarse al de sus padres y hermanos biológicos o verse solo un poco más claro.
En el albinismo oculocutáneo (OCA), el tono de piel depende de la forma específica de la afección. Aquí hay algunos ejemplos:
Cabello
El color del cabello también varía según el tipo de albinismo. Las personas con OCA tipo 1 suelen tener el cabello blanco, mientras que quienes tienen otros tipos pueden tener el cabello amarillo claro, rubio, castaño claro o pelirrojo. Todo depende de la cantidad de melanina que produzca el cuerpo. Cuanta menos melanina haya, más claro será el cabello.
Ojos
Muchas personas tienen ojos azules (a menudo muy pálidos). Otras tienen ojos color avellana o marrón. Pero el albinismo no solo afecta el color de los ojos, sino también su desarrollo y funcionamiento.
Las personas con albinismo pueden experimentar una amplia gama de signos y síntomas oculares, entre ellos:
Sí, el albinismo se transmite de padres a hijos.
El albinismo oculocutáneo (OCA) sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. Esto quiere decir que se debe heredar un gen de albinismo de ambos progenitores biológicos para desarrollar la enfermedad.
Si solo uno de los padres tiene un gen de albinismo, no se nacerá con OCA. Sin embargo, se tendrá un 50 % de probabilidades de ser portador del gen. Si se es portador, quiere decir que se tiene un gen de albinismo, pero no se presentan signos ni síntomas de la enfermedad. Si se tiene un bebé con una persona que también es portadora, el bebé tendrá un 25 % de probabilidades de nacer con OCA.
Actualmente no existe un tratamiento ni una cura para el albinismo en sí (es decir, algo que aumente la producción de melanina en el cuerpo). Pero hay muchas medidas que se pueden tomar para controlar la afección, tanto en uno mismo como en su hijo.
Si se tiene albinismo, se corre un mayor riesgo de sufrir quemaduras solares y afecciones más graves como el cáncer de piel. Por lo tanto, es fundamental limitar la exposición al sol y estar atento a cualquier signo de cambios en la piel.
Aquí hay algunos consejos:
Además de afectar la piel, el albinismo también puede afectar la visión. Los especialistas en el cuidado de los ojos, como los oftalmólogos, pueden recomendar el tratamiento adecuado. Este puede incluir:
