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La fibrosis quística, más frecuente en la etnia caucásica, se origina por una anomalía en el brazo largo del cromosoma 7. Este defecto celular se hereda de un gen dañado del padre y otro de la madre.El trastorno causa, a su vez, la ausencia parcial o total de la proteína reguladora de la conductancia transmembrana (CFTR), que funciona como un canal de cloro (Cl) en la superficie apical -opuesta a la basal- de las células epiteliales.
“El resultado es la deshidratación de las secreciones celulares, una especie de moco, con una consistencia inusualmente densa y pegajosa, lo que origina, a su vez, el fallo de los órganos afectados y, por tanto, los síntomas típicos de la FQ: sudor salado, infecciones respiratorias recurrentes, mala absorción de las grasas en el aparato digestivo, desnutrición e infertilidad en un 98% de los varones”, explica la doctora Rosa Girón.
La fibrosis quística termina, a la larga, por afectar la función pulmonar… y la vida.
Este moco espeso también obstruye los conductos del páncreas, que produce enzimas digestivas destinadas al intestino para digerir los alimentos. En estos casos, el cuerpo no procesa bien los nutrientes, sobre todo las grasas. Los niños y niñas con fibrosis quística tienen problemas para ganar peso.
Para controlar la enfermedad, las personas afectadas necesitan cuidados continuos, con tratamientos específicos para las complicaciones pulmonares y digestivas. La supervisión hospitalaria de la FQ es casi rutinaria y requiere, además, una dedicación completa por parte de los pacientes y sus familias.
Las Unidades Multidisciplinares, fundamentales para el diagnóstico precoz neonatal y la implementación de tratamientos innovadores, que han logrado una esperanza de vida cercana a los 40 años gracias a antibióticos, fisioterapia respiratoria y ejercicio físico, ya “ven la luz al final del túnel”, dice la doctora Girón.
En los últimos años se están desarrollando medicamentos “radicalmente distintos”, que se enfocan en reparar el defecto básico de la enfermedad (la proteína defectuosa), como Ivacaftor.
Unos diez pacientes con mutaciones de Clase III ya se benefician de este fármaco: “Les ha cambiado la vida, mejorando la función pulmonar, el estado nutricional, la calidad de vida y reduciendo las exacerbaciones”, asegura la doctora Girón.
Además, la combinación de este medicamento con Lumacaftor, desarrollado para los pacientes homocigotos (misma mutación en el gen del padre y de la madre), está aprobada por la Agencia Española del Medicamento y Productos Sanitarios (AEMPS) y está pendiente de financiación por el Ministerio de Sanidad.
La prevalencia global de la enfermedad alcanza a unos 170.000 pacientes, con un nivel de diagnóstico que varía entre el 65% y 70% según los registros nacionales.
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