Salud

La investigación genética diagnostica enfermedades que se manifestarán

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Este contenido fue hecho con la asistencia de una inteligencia artificial y contó con la revisión del editor/periodista.

Medellín.- En Colombia, específicamente en esta ciudad de clima agradable, se busca con premura identificar las enfermedades antes de que se manifiesten, a lo largo de la vida, con el objetivo de actuar sobre ellas de manera preventiva.

Van a toda velocidad en la medicina genética o genómica, a través del Centro de Ciencias Ómicas de Sura Colombia, donde científicos en microbiología, bacteriólogos, genetistas, biólogos moleculares y de otras especialidades sanitarias, se enfocan en la investigación de los genes humanos para prever, antes de que aparezcan, las patologías.

Un ejemplo es el tamizaje neonatal, que por ley en Colombia se debe realizar al nacer (a diferencia de República Dominicana, donde aún no se aprueba una legislación y la prueba no es obligatoria). Cuentan con unas 540 pruebas en este centro.

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Las pruebas de tamizaje neonatal se realizan a los neonatos, hasta los 30 días de nacidos. Sin embargo, al considerar que muchas enfermedades dan su alerta hasta el primer año de vida, se incluyen pruebas hasta esa edad.

Andrés González, biólogo molecular, informático clínico y especialista en medicina personalizada de Sura, explica que el centro surge como una necesidad en Colombia y América Latina, con infraestructura, tecnología y personal altamente capacitado en temas genómicos.

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“El objetivo es llegar a tener genómica poblacional para entender a las personas desde lo más básico, el ADN, para poder gestionar el riesgo en salud, de manera preventiva y no reactiva”, explica.

Informa que este centro científico tiene capacidad instalada para diagnóstico en cáncer hereditario o esporádico, así como diagnósticos en enfermedades huérfanas, a través de investigación.

Carolina Jaramillo, bacterióloga y coordinadora de la Unidad Genética de Ayudas Diagnósticas Sura, señala que el centro trabaja en dos vertientes: con el paciente con una condición clínica y que sus médicos tratantes desean investigar y profundizar para determinar si la enfermedad es de origen genético o adquirida.

La otra vertiente -agrega- son las personas que quieren saber si en el futuro podrían desarrollar alguna enfermedad, aquellos que desean conocer sus riesgos.

“Los pacientes que pueden acceder son los afiliados de Sura y cualquier particular o persona de otra aseguradora que desee comprender mejor sus condiciones clínicas o entender si tiene algún riesgo de generar alguna enfermedad genética en el futuro”, comenta.

Para César Osoria, “esto representa la transformación de la medicina, la genómica permite transformar la medicina, porque permite cuidar al paciente y a la persona sana, pero cuyo genoma contiene información que indica riesgo de enfermedades”.

Aclara que “se trata de conocer lo que sucederá para gestionar el riesgo” y puntualiza que “esto tiene impacto en el gasto personal y los recursos de salud, que son finitos, porque los pacientes no tendrán que pasar por una odisea para obtener un diagnóstico que a veces tarda años, sobre todo en enfermedades poco conocidas”.

Las ciencias ómicas han revolucionado la biología y la medicina. Son un conjunto de disciplinas científicas que estudian de manera global los distintos aspectos de la biología.

Estas áreas analizan grandes cantidades de datos para entender mejor cómo funcionan los organismos.

Es un centro de servicios de genómica clínica integrada a la analítica de datos, las ciencias ómicas, la medicina genómica y predictiva, para transformar la gestión del riesgo y comprender y gestionar a las personas integralmente desde la salud.

Con sede en la ciudad de Medellín, entregan resultados y modelos predictivos con rapidez y alta precisión, lo que permite gestionar integralmente el riesgo de salud de las personas.

Ofrecen servicios de secuenciación de última generación (NGS): informe diagnóstico genético en oncogenética y enfermedades huérfanas; secuenciación Sanger: o mutaciones puntuales, expansión de tripletes; y MLPA: duplicaciones o deleciones en genes de interés.

Además, MicroARRAYS y, PRS (Polygenic Risk Score): estimación de Riesgo Poligénico.

Tiene presencia en RD, Colombia, Panamá, Uruguay, México, Brasil y Chile.

Atiende a más de 20 millones de clientes, más de 6 millones de pacientes y proporciona más de 100 millones de atenciones médicas al año.

Su portafolio de servicios abarca tratamientos de mediana y baja complejidad, chequeos, cirugías plásticas, odontología y oftalmología, así como genética, fertilidad y segunda opinión médica.

Proporciona acceso a más de 6 mil médicos especialistas en territorio colombiano.

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