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Las mutaciones pueden originarse por errores durante la división celular, o por agentes como la radiación o ciertas sustancias químicas. A pesar de que algunas mutaciones podrían ser inocuas o hasta beneficiosas, otras pueden desencadenar enfermedades genéticas o elevar la probabilidad de desarrollar afecciones como el cáncer.
El estudio, efectuado con más de 12,000 adultos hispanos y latinos en Estados Unidos, mostró que las personas de origen dominicano tenían 10 veces más probabilidad de presentar una mutación genética que causa la amiloidosis cardíaca que otros grupos hispanos.
La Dra. Priscilla Durán-Luciano, investigadora postdoctoral en epidemiología cardiovascular que lideró el estudio, declaró al Bronx Times que, del total de participantes de ascendencia dominicana, más del 90% residía en El Bronx.
En la amiloidosis cardíaca, se acumula un exceso de proteína en el corazón, lo que provoca rigidez muscular y dificulta la acción de bombeo, según Duran-Luciano. Con el tiempo, esta acumulación puede debilitar el corazón y causar insuficiencia cardíaca.
La enfermedad cardíaca provocada por la mutación usualmente pasa inadvertida por los médicos debido a que sus síntomas se asemejan a los de otras enfermedades cardíacas más comunes.
Gracias a los avances médicos, donde antes la amiloidosis cardíaca requería trasplante de corazón, ahora existen tratamientos que pueden ralentizar la enfermedad o prevenir su empeoramiento si se detectan a tiempo, argumenta Durán-Luciano.
“Considero que es importante concienciar a la población dominicana en general”, afirmó Durán-Luciano, porque los pacientes tienen derecho a abogar por sus derechos en las clínicas y centros de salud. Pero no pueden defender lo que ignoran”.
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