Andalucía-Sevilla – Una madre recurre los resultados del diagnóstico de una “enfermedad rara” de su bebé, al que “tuvieron esperando cinco meses”.
Marisol Alfonso Ramírez, madre de una bebé de 15 meses con una “enfermedad rara”, ha denunciado este viernes que ha tenido que esperar cinco meses los resultados de las pruebas médicas realizadas en el Hospital Infantil Virgen del Rocío para iniciar el tratamiento del diagnóstico de su hija, en concreto “parkinson pediátrico”.
Marisol Alfonso explicó a Europa Press que, aunque la niña nació “normal”, tiene el cerebro inflamado, lo que le provoca síntomas que “le impiden llevar una vida normal”. La madre explicó que síntomas como hipersensibilidad aguda, rigidez, miotonía y oftalmoplejía le impiden sentarse, comer y jugar de la misma forma que los bebés de su edad.
La madre explicó que los médicos pensaron inicialmente que padecía epilepsia. Es una enfermedad rara que afecta a la síntesis de neurotransmisores.
Si se trata de una enfermedad genética, hay tratamientos genéticos muy buenos, tratamientos quirúrgicos y tratamientos farmacológicos, porque se puede disfrutar de una vida plena.
‘Sin diagnóstico, no hay cura’.
Marisol indicó que la niña se ha sometido a “todo tipo de pruebas” y destacó que lleva cinco meses esperando un diagnóstico. La madre añadió que toda la fisioterapia para mejorar la movilidad de la niña corre a cargo de la familia.
Las pruebas, según señaló, forman parte de un proyecto especial para averiguar si el niño padece la enfermedad de Parkinson infantil, una afección genética. Según la familia, el niño está sometido desde su nacimiento a un tratamiento experimental para descartar la posibilidad de que padezca la enfermedad, y sufre estas “crisis” todos los días. En este contexto, la mujer lamenta las contraindicaciones que está sufriendo el niño por los diferentes tratamientos y la “gran incertidumbre” que hay tras el diagnóstico de esta enfermedad rara.
Apoyo en las redes sociales
El singular caso del bebé ha generado una “gran respuesta” en las redes sociales. Marisol alaba el “gran entusiasmo” de quienes han compartido la historia de la niña y han enviado mensajes de apoyo a la familia. Además, gracias a la red social, la plataforma Os Oigo se ha hecho eco de la causa y ha lanzado una recogida de firmas para apoyar a la familia en el tratamiento de enfermedades raras.
‘Gracias a esta plataforma, hemos podido conocer a muchas familias con familiares que padecen enfermedades catalogadas como raras’, dijo la madre. También lamentó el ‘creciente número de este tipo de enfermedades’, al tiempo que advirtió que el sistema sanitario debería ‘agilizar, empatizar, asesorar y estar ahí para las familias’.
